本病的遗传学基础是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）α亚基（Gsα）基因的突变。

临床表现主要为下列三联征，临床症状的轻重与胚胎期突变发生时间的早晚有关。

1.一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿，从而出现性激素活动，但无促性腺活动，无排卵，导致非GnRH依赖性性早熟症，表现为第二性征早发育、月经早来潮、性征变化和阴道出血时发时止，无排卵。骨骺提早成熟。血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下，雌激素水平的波动常与卵泡功能的自主性变化一致，GnRH刺激试验LH反应低下。但长期的高性激素状态则可诱发真性性早熟。其他内分泌腺的病变还可引起甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症或高泌乳素血症等。

2.多发性骨纤维异样增殖。多累及颅面骨和长骨，呈偏侧性不对称分布，伴有面部不对称，常表现为局部疼痛和骨骼畸形，年幼时易发生病理性骨折，成年后减少。有时骨骼增殖可造成局部压迫症状，如颅骨病灶压迫附近神经造成失明、失聪，压迫垂体造成内分泌功能障碍。

3.边缘不规则的皮肤咖啡色素斑。不一定在出生时就出现，且多发于骨病灶的同侧，很少超越中线。

色素斑皮损处组织病理示表皮棘层细胞内黑素增多。骨骼的病变可致血清碱性磷酸酶升高，病变骨骼X线检查可见骨骼呈纺锤性增大，皮质变薄，有灶性透亮区。

主要依据临床表现和病理检查诊断。

本病的色素斑应与神经纤维瘤的咖啡斑、Becker综合征的棕色斑相鉴别。

1.神经纤维瘤的咖啡斑：散在分布全身，大小不等，边界清楚，无锯齿状改变，同时伴有多发性皮肤结节，无骨骼病变。

2.Becker综合征：出生后在颈、前臂出现散在或融合的棕色斑，也可在10岁左右发生于颈和肘部的斑点状色素沉着斑，无毛细血管扩张和皮肤萎缩。

主要是对症治疗，加强护理，避免外伤发生骨折，色素斑不需要处理。