CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8），基因名称。该基因突变与自闭症谱系障碍密切相关。

自闭症，又称孤独症，是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，中国儿童自闭症的患病率约为1%，目前尚无有效根治方法，严重影响患者的日常生活与社交能力。其中CHD8基因的突变与自闭症谱系障碍密切相关。然而，CHD8基因突变如何导致脑异常发育所致大头畸形的分子机制尚不明确。

2023年3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表于Cell Discovery。

由于SHANK3基因突变也可以导致自闭症。李晓江团队与张永清团队早在2017年就利用CRISPR/Cas9技术建立了世界首例SHANK3基因编辑的自闭症猴模型，并且发现SHANK3可特异性调控灵长类胚胎大脑发育。而本研究中关于CHD8基因突变猴模型的发现再次证实了利用非人灵长类动物模型研究自闭症病理机制的必要性和不可取代性。

美国耶鲁大学医学遗传学主任姜永辉、北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室教授王晓群、上海交大医学院松江研究院研究员仇子龙对该研究进行了点评。他们认为，该研究成果对自闭症的病理机制及治疗提供了新的思路和治疗靶点。