表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因C-erbB-1的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上，有28个外显子。其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18～21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要，尤其是19外显子突变阳性，预示服用分子靶向药疗效较好。

EGFR基因突变的病因尚不十分明确，随着对EGFR基因突变的基础研究发现EGFR基因突变在临床特征上主要集中在一些优势人群中，如亚裔、腺癌、女性、非吸烟者。但当将这两种突变分别分析时发现21号外显子与这些优势因素关系紧密，而19号外显子与优势因素相关性不明显。

EGFR对肿瘤细胞的繁殖、生长、修复和存活等起重要作用。EGFR在许多上皮来源的肿瘤中过表达，如非小细胞肺癌、乳腺癌、脑胶质瘤、头颈癌、宫颈癌、膀胱癌、胃癌等。另外，EGFR的异常表达还与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移、肿瘤的化疗抗性和预后密切相关。

检测方法包括DNA直接测序法、荧光原位杂交、免疫组织化学法等。检测周期为7～10天。检测位点为EGFR的18、19、20、21号外显子。

任何检测位点的外显子发生突变即可诊断为EGFR基因突变。

现阶段建议19号外显子突变患者的治疗顺序是先靶向治疗后化疗，2l外显子突变患者的治疗顺序是先化疗后靶向治疗。但对于患者身体条件不适合静脉化疗的2l外显子突变者也可以选择先使用靶向治疗。

靶向EGFR家族的药物包括两大类，抗体类药物，如西妥昔单抗、Panitumumab和小分子酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼、埃罗替尼、拉帕替尼。EGFR基因20号外显子（EXON20）发生突变应用埃克替尼效果较好，但当20号外显子发生T790M突变时易导致耐药。靶向制剂通过选择性的酶抑制剂或单克隆抗体竞争性结合胞外配体结合位点，可阻断EGFR酪氨酸激酶活化，从而抑制EGFR激活，可使肿瘤生长受到抑制。