PTEN基因（gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten，PTEN），又称为MMAC1（mutated in multiple advanced cancer 1）和TEP1（TGF-regulated and epithelial cell -enriched phosphatase）。定位于染色体10q23.3，由9个外显子组成，编码由403个氨基酸组成的蛋白质，具有磷酸酯酶的活性。PTEN蛋白可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性而抑制肿瘤的发生发展。实验表明，将野生型PTEN基因转染到该基因异常的胶质母细胞瘤后，肿瘤细胞的生长、侵袭能力受到明显抑制，发现其对肿瘤细胞的酪氨酸激酶FAK（focal adhesion kinase ）的活性有明显的抑制作用。此外，PTEN蛋白还可通过特异性地使IP3的第三位磷酸去磷酸化而间接地抑制胰岛素诱导的磷酸肌醇-3激酶的活性，而IP3是胰岛素调节细胞生长信号通路中的重要的第二信使，可见PTEN蛋白在细胞生长信号通路中起作用。

抑癌基因存在的根据最早，由于杂交细胞的核型不稳定，在传代过程中，不断出现染色体丢失，当丢失了某些来自正常细胞的染色体后，又恢复了恶性表型。这一实验说明在正常细胞的染色体上存在有抑制细胞恶性表型或组织肿瘤形成作用的基因。抑癌基因存在的另一证据是来自于Knudson据儿童散发型和遗传型视网膜母细胞瘤的遗传学分析，提出著名的肿瘤发生的“两次突变假说（two hit hypothesis）”。抑癌基因存在的第三个证据是在肿瘤细胞中经常发现有等位基因的杂合型丢失（loss of heterozygosity，LOH）现象，精确的染色体定位的LOH分析可提供抑癌基因存在位点的重要线索，并据此发现新的抑癌基因。

抑癌基因大多属于一类对细胞增殖产生负调节作用的基因，其促癌作用一般是在两个等位基因都丢失或失活后才显示出来，故发现和分离都比较困难。从1971年Knudson提出两次突变论，1978年Francke发现13号染色体特定部位的缺失，到1989年Rb基因的全部克隆，前后经历了近20年的时间。20世纪90年代由于实验室技术的发展，特别是基因分离技术的改进，使得抑癌基因研究中面临的障碍得以克服，分离和鉴定工作获得了快速的发展，已被克隆的抑癌基因和未被克隆的候选抑癌基因已达30余种，而且新的抑癌基因还在不断被发现。

（一）PTEN基因的结构与生物学特性

（二）PTEN基因异常与肿瘤

研究已经发现，PTEN基因异常可存在于胶质母细胞瘤、前列腺癌、子宫内膜癌、肾癌、卵巢癌、乳腺癌、肺癌、膀胱癌、甲状腺癌、头颈部鳞状细胞癌、黑色素瘤、淋巴瘤等多种肿瘤中，被认为是继p53基因后，另一改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。PTEN基因主要通过等位基因缺失、基因突变和甲基化方式使其失活。

对PTEN基因与肿瘤发生的关系已有了初步了解，其与多种肿瘤的发生发展关系密切，但对其确切的作用机制以及作用信号通路仍在继续研究之中。