RNA剪接（RNA splicing）是指从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。RNA剪接机制的研究，是80年代生物化学和分子生物学领域中最有生机的研究课题之一，它不仅解决不连续基因转录产物的剪接问题，而且对于了解不连续基因的起源乃至整个生命起源与进化问题都是有力的推动，另外，核酸分子的催化功能的发现拓宽了人们对于酶的认识。

大多数脊椎动物基因的编码序列，无论是编码多肽的基因还是编码除mRNA以外的RNA分子的基因，都是由非编码的间隔序列(内含子)分隔为各个外显子部分。这些基因的外显子和内含子都转录在一条初级RNA转录分子中，接下来，此初级RNA转录分子要经过RNA剪接，此过程包括一系列的加工反应：RNA的内含子部分被切开并去除，外显子RNA部分端对端重新拼接，形成一条短一些的RNA产物。因此RNA剪接是将初级转录物中的内含子序列切掉并将外显子序列拼接起来。

RNA剪接是真核细胞基因表达中非常重要的一个生物过程，通过RNA剪接，可以产生许多具有功能的，带有编码信息的mRNA，它对生物的发育及进化至关重要。所以RNA剪接识别是正确理解基因表达过程的重要一步，而剪接的识别的关键是依赖于剪接位点的判定。真核细胞pre-mRNA的剪接位点处存在一定的序列保守性，对于它所对应的cDNA序列而言，内含子5’端（供体位点）和3’端（受体位点）的碱基几乎都是GU和AG，因此称为GU-AG规则。

RNA剪接及其机制的研究，不仅解决了不连续基因“连续”转录产物的问题，而且对于了解不连续基因的起源乃至整个生命起源与进化等问题，均产生极大的推动作用，另外，由此发现了核酸分子的催化功能，进一步拓宽了对于酶的认识。不连续基因中的介入序列称为内含子；被内含子隔开的基因序列称为外显子(exon)。一个基因的外显子和内含子都转录在一条原初转录物RNA分子中，然后把内含子切除而把外显子连接起来，才能产生成熟的RNA分子，这个过程叫做RNA剪接(RNA splicing)。内含子上游方向的一个剪接点称为5’剪接点或左剪接点，内含子下游方向的一个剪接称为3’剪接点或右剪接点。Davies等人于1982年设定了“中部核心结构”(central structure)在内含子剪接中的作用，组成这种中部核心结构的是4个10~12碱基的保守序列，并构成相应的二级结构。但并非所有的内含子都含有这样的二级结构和保守序列。

（一）第1类内含子自我剪接-rRNA的自我剪接

第1类内含子，其5’剪接点和3’剪接点的序列绝大部分为…外显子…U↓…内含子…G↓…外显子…，除了剪接点序列特征之外，第1类内含子还具有比较保守的4种10一12核苷酸的序列，分别以5’-P-Q-R-S-3’表示，P、Q、R、S的一致序列。序列能与Q序列互补，R序列能与S序列互补，形成一个所谓中部核心结构。位于内含子序列中靠近5’剪接点的一段序列与两个剪接点的边界序列配对，将两个剪接点拉在一起便于磷酸二酯键的切断和再连接。内含子中能与两个剪接点边界序列配对的一段序列称为内部引导序列(intemal guide sequence，IGS)。如内部引导序列GGACGG，与其5’剪接点上游的外显子3’末端区的序列配对而形成双链结构。此外，内含子形成了包括内部引导序列在内的9个双链结构区。

（二）第Ⅱ类内含子的自我剪接

第Ⅱ类内含子，其5’剪接点和3’剪接点的序列多为…外显子…↓GUGCG…内含子…嘧啶碱AU↓…外显子…，除了剪接点序列特征之外，在离3’剪接点上游6-12bp有一段比较保守的序列，一致序列为CUCAC，在这一保守序列A的两侧各有一段3~5核苷酸的短序列能与上游方向的核苷酸互补，而A总是不包含在这些互补的序列之中，也就是说，在形成部分双链结构中，A总是处于向外突出的“芽状物”之中，而且该A启动第一次转酯反应。此外，内含子含有6个双链结构区，内含子5’端形成的双链结构区I含有两个外显子结合位点，可以与5’剪接点上游的外显子3’末端区的序列配对而形成双链结构。

（三）第Ⅲ类内含子的剪接-hnRNA的剪接

核基因hnRNA内含子的剪接点序列为…外显子…↓GU…内含子…AG↓…外显子…，这就是普遍适用的所谓Breathnach-Chambon规则（GU-AG规则）(GU-AG rule)，此规律不适合于线粒体和叶绿体的内含子，也不适合于tRNA和某些编码rRNA的核结构基因，酵母的分支位点序列是高度保守的，其共有序列为UAC-UAAC。剪接点序列和分支位点保守序列在hnRNA剪接中非常重要，如果这两个保守序列突变就不能正确的剪接hnRNA。然而，单靠这样简单的保守序列是不可能做到hnRNA正确剪接，snRNA参与了这种作用。

（四）第Ⅳ类内含子的剪接-tRNA的剪接

酵母基因组共有约400个tRNA基因，含有内含子的基因仅占十分之一。内含子的长度从14到46个碱基对不等，它们之间并无保守序列，切除内含子的酶识别仅是共同的二级结构，而不是共同的序列。通常内含子插入到靠近反密码子处，与反密码子碱基配对，未成熟tRNA的反密码子环不存在，而是以插入的内含子所构成的环。

（五）顺式和反式剪接

内含子剪接一般都是发生在同一个基因内，切除内含子，相邻的外显子彼此连接，这种剪接称为顺式剪接( cis-splicing)，但也有另一种情况，即不同基因的外显子剪接，这种剪接称为反式剪接(trans-splicing)。

可变剪接(alternative splicing)是指在同一个mRNA前体内部数个外显子之间产生的差异性连接。这种剪接可以使同一个基因在不同的发育阶段、不同分化状态甚至不同生理状态下，得到多个相似但有差异的mRNA，进而被翻译为氨基酸序列相近似、性质和功能有差异的蛋白质。高度通用性的剪接位点GU-AG被同样高度通用性的剪接体成对识别是剪接过程发生的先决条件。

可变剪接暗示了内含子的一种功能，即：由于内含子的存在，使可变剪接成为可能，其意义在于可使一个基因表达出多种蛋白质，扩大了DNA中遗传信息的含量。