史密斯-马吉利综合症
疾病名称
史密斯-马吉利综合症(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。
特征
病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,造成睡“倒瞌睡”的现象。心理上可能会有强迫性神经官能症(OCD)、自闭症、易怒、注意力缺失、情绪异常。
这种疾病20世纪80年代首次在美国被发现,发病率约为二点五万分之一,至今没有有效治疗办法。
病例
英国女孩格雷丝·里德尔2011年4岁,因患有罕见疾病几乎不知痛为何物,容易因此陷入危险境地。父母为照顾她想尽办法,堪称“世界上最小心的父母”。母亲埃玛回忆说,出生后12天,医生就告诉她,格雷丝患上史密斯-马吉利综合征。
埃玛说,夫妻俩为照顾格雷丝几乎寸步不离。格雷丝对危险没有概念,“比如我们一起走在路上,连弟弟查利都会注意看车,她却不会”。另外,格雷丝的痛点高,“她可以握住发烫的散热器或者开水壶,意识到疼时已经太晚”。
受疾病影响,格雷丝夜不能寐,这让她沮丧,“有时我们能听到她用头撞墙”。埃玛说,这会影响哈里休息,有时,他打开收音机,试图掩盖“噪声”。为解决这一问题,夫妻俩不得不用软布把格雷丝卧室的墙面包裹起来。尽管格雷丝服用药物帮助睡眠,但她每晚仍要醒来三四次,此时,父母就要去安慰她。
“有时很艰难,格雷丝不喜欢别人碰她,她会突然情绪失控,失声尖叫……她不能控制自己”。
在父母的精心呵护下,格雷丝从没有受过伤,还进入布雷斯特殊学校学习。“(照顾格雷丝)让我们成为世界上最小心的父母,如履薄冰”。父亲马克说,一些与格雷丝患有同样疾病的孩子在电脑方面颇具才华,格雷丝在学校使用触控电脑时也表现出独特天赋,“可能有我们未知的潜力,我们正在试着寻找”。
马克说,为照顾格雷丝,夫妻俩花费大量精力,“我们已经学会适应她,但不知道其他人,甚至是亲戚能不能意识到这有多难……每次出门我们都得准备备用方案……这一分钟她(格雷丝)还在兴高采烈地跳舞,下一分钟可能就会跪在地上大叫”。
但是,这里也有不错的病例。
在美国,一个患有史密斯-马吉斯综合症的18岁男孩在Youtube上传了自己录制的视频。 他说道:“你好,我是xxx,我患有史密斯-马吉斯综合症,我有时会对我妈妈乱发脾气,但我知道那不是她的错,我对此感到很抱歉,我也在尝试着控制自己...”
参考资料
最新修订时间:2023-10-03 19:25
目录
概述
特征
病例
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