Wilms肿瘤是一种婴幼儿常染色体显性遗传的恶性胚胎肿瘤。德国外科医生Max Wilms首次报道了这种肿瘤，因此而得名。Wilms瘤是由于保留胚胎分化潜能的肾干细胞功能异常所致，发病率约为1/10000，占婴儿肿瘤的8%，3/4的肿瘤发生在4岁前，90%在20岁内发生。可分为遗传型和非遗传型。

遗传型多为双侧发病且发病早，符合常染色体显性遗传。约占38%；非遗传型常为单侧且发病较晚，约占62%，患者腹部有无症状的肿块，肿块光滑。质坚硬。研究表明，Wilms瘤基因是一种肿瘤抑制基因，发现与Wilms瘤发生相关的基因及染色体区统包括；WTI定位于llpl3：WT2（MIM194071）定位于llpl5.5；WT3（MIM194090）定位于16g,WT4（MIM601363）定位于17ql2-q2l：WTS（MIM601563）定位于7p14.1.Wilms瘤患者的肿瘤组织中有WT基因的纯合缺失，面正常组织中则为杂合子，其发生机制与视网膜母细随瘤相同。