超雄体综合征(又称:47、XYY综合征)是一种仅影响男性的特殊染色体变异性疾病。
疾病简介
通常男性有22对常染色体和一对
性染色体。而超雄体综合征患者会在其基础上又多出来了一条Y染色体。这种病症在男性新生儿中的发病率大约1:1000,正常女性是没有Y染色体的,一般情况下,女性婴儿是不存在XYY综合征的,但大多数男性可以生育
历史沿革
1961年,首次报道。正常人类的染色体数目为46条,即23对,包括22对常染色体和1对性染色体,正常女性的性染色体为XX,正常男性为XY。而超雄综合征相较于正常男性额外多了一条Y染色体,所以其染色体数目为47条,性染色体为XYY。
20世纪60年代,西方国家有学者针对几百人开展犯罪率调查,发现其中有几位罪犯为XYY染色体携带者,于是得出了“XYY染色体携带者容易犯罪”的结论。许多妖魔化超雄综合征的言论,都引用了这一研究。
疾病遗传
正常的夫妻,生下超雄综合征的孩子是因父亲的精子在减数分裂II期中产生额外的Y染色体。但生育这类患儿的发生概率较低。
临床表现
外貌特征
通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。
骨骼方面
骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。
生长发育
身高可能会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5-6岁之后更明显。
智力及情绪
智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。有人说XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征,但仅仅是个例情况。
生殖系统
特征大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。
随着生殖医学技术的发展,这方面的问题已得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,也可采用辅助生殖技术。
真实案例
2024年7月21日,“ 家属称希望不要妖魔化超雄综合征”话题冲上热搜,记者对此事进行了追踪采访。重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生对超雄综合征进行了解读,她表示:“胎儿XYY染色体很常见,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。”