①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条
X染色体,故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。
遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的
血尿(有些病例可为
肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于
慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有
神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、
眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过
遗传性肾炎存在
遗传异质性,即也有
常染色体显性遗传和常染色体
隐性遗传。
常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙
珐琅质发育不良,
钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,
脂肪瘤,
脊髓空洞症,棘状
毛囊角质化,
抗维生素D佝偻病等,此外,大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型
孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。