Y染色体微缺失检测是男性不育患者的常规检查项目。其发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。

前言

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量，在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子检测指南。经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。2005年4月在上海召开了中国人Y染色体微缺失分子诊断的研讨会，会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状，并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子检测指南。

实验指南

Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。Y染色体微缺失分子检测实验利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点（STS），扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测。

PCR扩增后检测方法

PCR扩增产物最常见的检测方法是琼脂糖凝胶电泳，本指南也予以推荐。由于每个泳道有5条扩增产物，若其分子量相差太小，电泳时间将延长至几个小时甚至过夜。为了提高效率，选择引物时注意各产物条带之间的长度差别是否足够大，电泳时间控制在1时以内比较合适。

PCR产物经毛细管电泳方法检测，灵敏度更高，检测更快速，更准确，易于实验自动化。期待该方法的配套Y染色体微缺失检测试剂能够取代目前的传统检测方法。

Y染色体微缺失分子检测的临床意义

Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量研究，对临床有非常好的指导意义。

AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人施行ICSI。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。