胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤。绝大部分的GIST均表达c-kit基因编码的Kit蛋白（CD117）。在分子层面上，大部分的GIST均存在c-kit基因突变，从而导致Kit蛋白的活化不需要配体SCF参与就能刺激肿瘤细胞的持续增殖和抗凋亡信号的失控。
GIST中c-kit基因突变率约为90%，且突变形式多样。其中位于11号外显子Lys550- Val560区段的变异最为常见（约占70-80%），位于9号外显子Ala502-Tyr503区段的6碱基重复突变约占5-10%。临床研究表明GIST中c-kit基因的突变情况与格列卫
分子靶向治疗的疗效相关：存在11号外显子突变患者的疗效最好，存在9号外显子突变的患者疗效次之，而野生型GIST的疗效最差。另外，对于9号外显子突变的患者，提高用药剂量可显著提高疗效。检测c-kit基因突变对于指导GIST患者的合理用药，具有重要的参考价值。