《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办并编辑出版的医学领域的学术期刊。
办刊历史
1984年，《中华医学遗传学杂志》创刊。
1992年，《中华医学遗传学杂志》由季刊改为双月刊。
2014年12月，该刊成为原中华人民共和国国家新闻出版广电总局第一批认定学术期刊。
2019年，《中华医学遗传学杂志》由双月刊改为月刊。
办刊条件
栏目方向
主要栏目
《中华医学遗传学杂志》主要报道中国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的新研究成果｡
读者对象
《中华医学遗传学杂志》以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象｡
人员编制
截至2015年6月，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编辑委员77人，通讯编委80人。
办刊成果
据2021年8月24日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9243篇。
据2021年8月24日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为 6826篇，基金论文量为3210篇。
据2021年8月24日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇。
影响因子
据2021年8月24日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》总被下载302636次，总被引29218次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。
据2021年8月24日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为 28007次，下载量为510228次；据2018年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，该刊影响因子为0.6，全部统计源期刊（6718种）中排第3124名。
据2021年8月24日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为20555次，影响因子0.6566164。
收录情况
《中华医学遗传学杂志》是CSCD中国科学引文数据库来源期刊（2019-2020年度）（扩展版）、北京大学《中文核心期刊要目总览》来源期刊（1992年第一版、1996年第二版、2004年版、2008年版、2011年版、2014年版）、中国科技核心期刊，被万方数据库、CA 化学文摘（美）（2020）、JST日本科学技术振兴机构数据库（日）（2018）等收录。
文化传统
办刊宗旨
《中华医学遗传学杂志》的办刊宗旨是贯彻中国共产党和中国的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针。
投稿须知
1.文稿应具创新性、科学性、实用性｡
2. 文题：简明、醒目，反映出文章的主题｡中文文题一般以20个汉字以内为宜｡
3. 作者：作者姓名排序应在投稿时确定，并请注明通信作者｡
4. 摘要：论著和技术与方法须附中、英文摘要，包括目的、方法、结果（应给出主要数据）、结论四部分，采用第3人称撰写｡
5. 关键词：论著和技术与方法需标引3~8个关键词｡
6. 医学名词：应使用全国科学技术名词审定委员会公布的名词｡
现任领导