人类基因组差异，研究的不是DNA（
脱氧核糖核酸）上有遗传意义的片断——基因，而是DNA的基本组成单元——单核苷酸之间的碱基差别，即所谓的
单核苷酸多态性。
《
科学》杂志负责评选工作的编辑罗伯特·孔茨说：“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何地类似。2007年的几项前沿研究则使我们第一次了解到，人与人的DNA之间也存在很大不同。可能达到0.3%”
有十多个研究项目采用了
全基因组关联分析方法研究
单核苷酸多态性，这种分析方法是通过比较病人和健康者的DNA，来确定哪些微小差异会带来疾病风险。
《科学》杂志说，这种分析方法使人们对许多疾病有了新认识。在此基础上，科学家找到了与
心房颤动、自体免疫性疾病、
躁狂抑郁症、乳腺癌、结肠癌、1型和2型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症以及风湿性关节炎等疾病相关的基因。
不过，随着技术进步，测序成本有望在不久的将来大大降低。当这一天到来时，许多人将会拥有自己的
个体基因组图谱，这将使他们知道自己容易罹患哪些疾病。
一份2006年在《
自然》杂志上发表的研究结果宣称发现人类差异性基因从0.1%升至10%，同时也遭到了业界质疑。