矮小症部分是由于器质性疾病引起，另一部非疾病引起。疾病引起者病因包括内分泌异常，骨骼病变或其他疾病等，其中以生长激素缺乏最多。其次是性早熟导致的身材矮小，还有部分由于宫内发育迟缓或染色体异常等引起。非疾病引起的矮小症包括家族性矮小、体质性矮小、生理性青春发育延迟等。

矮小症儿童需要进行骨龄评价、生长激素测定和甲状腺激素测定等检查，才能明确诊断。矮小症的治疗包括病因治疗，如用生长激素治疗，另外充足的睡眠，均衡的营养、运动有助于身高的增长。矮小儿童不要滥用保健品，有些保健品中添加的性激素或某些中药成分促进性发育，引起生长加速，但同时儿童骨龄提前，过早骨骺闭合将影响孩子的最终身高，因此只有通过详细的检查，找出原因。才不会错过治疗的最佳时机。