先天侏儒症与先天大脑发育不良的确诊，一般是在孩子的成长发育过程会有异常表现，如反应不灵敏、发育迟缓等。这种罕见
侏儒症全世界只有100名患者。
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，
皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，
原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现
视力障碍、头痛、呕吐等
颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
据英国《每日邮报》报道，英国一名2岁小女孩夏洛特·嘉赛德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比许多她的玩具还要小，看上去像个掌上
洋娃娃。
夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄，她得了一种罕见的先天侏儒症。夏洛特的父母称，她出生3个月后即被确诊为先天侏儒症，她的身体非常小，只有洋娃娃的衣服适合她。她不能吃东西也无法消化，因此只能给她插上胃管输入奶粉，她每天插胃管的时间长达11个小时。夏洛特有三个姐姐，她们的身体状况都很良好。
13岁的埃莉诺·西蒙兹在北京残奥会上夺得女子100米自由泳S6级金牌后，一下成了轰动英国的明星人物。
英国广播公司说：“西蒙兹夺金创造了英国历史。”西蒙兹患有先天性侏儒症，5岁开始学习游泳。4年前雅典残奥会期间，她从电视中看到精彩的游泳比赛，从而激发起对游泳的更大兴趣。