先天性再生障碍性贫血是一个病症名称。

先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。

（一）先天性纯红再障（diamond-blackfan贫血）90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持续存在，嘌呤解救途径酶活性增高，说明核酸合成有缺陷。患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长。20%病例可自发缓解，60%患者对肾上腺皮质激素有效，无效者亦可做骨髓移植。

（二）急性获得性纯红再障在慢性溶血性贫血的病程中发生病毒感染，特别是人类微小病毒（parvovirus）B19感染，可选择性抑制红系祖细胞，发生急性纯红再障，又称溶血性贫血的再生障碍性危象；某些病例在病毒感染后发生造血功能暂时停顿，导致全血细胞减少，骨髓中出现巨原红细胞，又称急性造血停滞。急性纯红再障也可发生在1～4岁小儿，数周后自愈，并无感染因素，称儿童暂时性幼红细胞减少症。急性纯红再障尚见于病毒性肝炎和某些药物诱发，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、异烟肼和普鲁卡因胺等，停药后大多数病例会完全恢复。

（三）慢性获得性纯红再障主要见于成人。50%患者伴有胸腺瘤，仅5%胸腺瘤患者有纯红再障；这些胸腺瘤多数系良性，70%为纺锤细胞型，少数为恶性；女性多见（女∶男为3～4．5∶1）。少数尚可继发于某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎，及某些肿瘤如慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤、免疫母细胞淋巴结病、胆道腺癌、甲状腺癌、支气管肺癌及乳腺癌等。原因不明者称原发性获得性纯红再障，系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制，患者血清中存在抗幼红细胞抗体，抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等。患者常伴多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低、单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜异抗体、抗核抗体等。抗人球蛋白试验等阳性。个别患者可伴多种内分泌腺功能减低。不伴胸腺瘤的纯红再障多见于男性（男∶女为2∶1）。

1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。

2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。

由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。

先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊，先天性再生障碍性贫血男女患者之比约为1.1∶1。

不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。

由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。