先天性缺牙是在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。

根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。

以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：

1、缺牙症，指缺少一到数个牙齿；

2、少牙症，指多数牙齿未形成，且通常伴有系统性异常；

3、无牙症，指极为严重的牙齿缺失，全口无牙。

另有与上述分类标准相似，但用词不同，将其分为：个别牙缺失、部分无牙症、全部无牙症。

目前大多数学者把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失(hypodontia)，指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失(oligodontia)，指先天性缺失6个或6个以上牙齿(不包括第三磨牙)，通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。

而先天性无牙(anodontia)，被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。

先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。其产生可有不同的原因：

①胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。例如，口-面-指(趾)综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。

②空间受限，产生压力，使牙胚得不到最低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。

③造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败。

人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。

目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天性缺牙具有：

①常染色体显性遗传特性；

②常染色体隐性遗传特性；

③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传。

近年来，随着在牙齿发育中各种分子，如转移因子、生长因子、受体分子、细胞表面分子、细胞间分子等的定位，及对其在牙齿发育期间调节作用的研究，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入，但各学者的看法不一致。例如，Vastardis等研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠可表现为严重地多数缺牙；人类则表现为第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，还有学者研究发现上皮生长因子(Epideral growth factor,EGF)、上皮生长因子受体(Epideral growth factor receptor,EGFR)、成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factor, FGF)在牙齿发育期有重要的作用。因而学者们提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位点突变可引起先天性缺牙。而Arte等采用链锁分析法，对7个患有先天性个别缺牙的芬兰家庭三代人做家系调查，并采取患者外周血，用PCR技术分析其指纹图谱，却排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位点是先天性个别缺牙基因突变的位点。Nieminen等在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因时却未发现MXS1基因位点异常。

目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全(Ectodermal dysplasia, EDA)基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因。

先天性缺牙

1、恒牙、乳牙先天性缺失的发生率

先天性缺牙很少发生在哺乳类动物。但如发生在人类时，恒牙较乳牙多见。恒牙先天性缺牙的发生率为2.3%～9.6%(不包括第三磨牙)，乳牙为0.1%～0.7%，且明显存在着种族差异，爱斯基摩人、印第安人、东方人发生率较高，黑种人发生率较低，男女比例为2：3。乳牙先天性缺失，其后继恒牙先天性缺失的发生率为75%～80%。

对先天性缺牙发生率的报道，多数文献都未按先天性缺牙的分类统计，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多数缺牙和无牙发生率非常低；大规模人群调查时未拍X线片。

2、先天性缺牙在不同牙位的发生率

关于先天性缺牙好发牙位的报道很多，且明显存在着种族差异，有文献报道欧洲人先天性缺牙多见于下颌第二前磨牙，北美人多见于上颌侧切牙，日本人多见于下颌切牙。第三磨牙先天缺失的发生率在各民族差异较大，非洲黑人的发生率为1.0%，日本人的发生率为30%。大部分资料显示先天性缺牙在恒牙的发生率最高的是第三磨牙，约为30%，其次为下颌第二前磨牙(0.8%～6.4%)，再次为上颌侧切牙(1.1%～3.2%)。乳牙的发生率由高到低的顺序是：下颌乳切牙、上颌乳切牙、乳尖牙。由此人类学家提出人类的牙列正处于一个过渡时期，将来牙列单侧的牙齿可能是：1个切牙、1个尖牙、1个前磨牙、2个磨牙。

3、先天性多数缺牙和无牙的发生情况

先天性多数缺牙的发生率在恒牙列为0.3%，而乳牙列则更少见[10]。先天性无牙非常罕见，仅见于严重的外胚叶发育不全患者。据文献报道的125例先天性上、下颌同时发生无牙症中，乳牙列和恒牙列同时发生或仅恒牙列单独发生。

1、牙列的完整性遭到破坏：牙齿缺失后，若较长时间不修复，邻近的牙齿由于失去了依靠和约束，会变得倾斜，易造成咬颌功能的紊乱。

2、牙槽骨萎缩：牙缺失后正常咬颌力对牙槽骨的生理性刺激不复存在，牙槽骨均会出现不同程度的废用性萎缩，并且会给后期假牙修复及维持口腔颌面部的平衡和稳定带来巨大困难。

3、咀嚼功能减退：牙齿缺失后，余留牙齿发生了一系列变化，使原本良好的咬颌关系发生变化，由于余留牙之间有效功能面积相应减少，咀嚼效能降低。

4、食物嵌塞：正常牙齿与牙齿之间，排列得十分紧密，邻近的牙齿移动后，牙齿与牙齿会出现缝隙，容易使食物嵌塞到牙齿间隙里，引起口臭、龋齿、牙周病等。

5、牙齿脱落：由于缺牙左右两边的牙齿无法获得它们原先常有的支撑压力，它们会在牙龈中变得倾斜不正，使牙齿逐渐松动，导致部分牙齿脱落。

伴发的牙列异常的临床表现

先天性缺牙的特征是牙齿先天性缺失，它可以单独发生，但更多见的是伴发其它牙列异常。据报道先天性缺牙和过小牙（microdontia）趋向于在同一牙列发生，因而有学者认为过小牙、锥形牙（cone-shaped tooth)也是先天性缺牙的一种表现[11]。

先天性缺牙的牙列中伴发的其它牙列异常有：其它牙的先天性缺失、牙过小、锥形牙、牛型牙(taurodontism)、牙齿发育迟缓、萌出顺序异常、乳磨牙下沉、恒尖牙错位、第一恒磨牙异位萌出、牙列间隙增宽、牙列拥挤、牙槽骨发育不足等[9～12]。Symons等[11]对176名先天缺失一个或多个第二前磨牙患者的各种牙列畸形所占的比例进行了统计。结果为：其它牙先天缺失占63.6%，恒牙埋伏占13.1%，乳磨牙下沉占9.7%，牙列拥挤占6.8%，中线偏斜(上颌)占6.8%,牙列间隙增宽占3.6%，牙异位萌出占2.8%，迟萌占2.8%。

先天性缺牙所伴发的其它牙列异常中，最常见的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的发生率比正常人群高，为：下颌第二前磨牙为32%，上颌侧切牙为21%，上颌第二前磨牙为15%，下颌侧切牙为12%，上颌尖牙为7%，下颌中切牙为4%，下颌第一前磨牙和尖牙、上颌第一前磨牙为1%。

伴发先天性缺牙的全身系统性疾病

先天性缺牙可单独发生，也可作为系统性异常和/或是某综合征的部分表现。先天性缺牙已在120多种综合征中被描述。以下的系统性异常或综合征通常伴有先天性多数牙缺失[1，9，12]。

1、外胚叶发育不全(Ectoderrmal dysplasia)

有学者把外胚叶发育不全分为117种类型，但对外胚叶发育不全的定义和分类还没有统一的看法。患者临床表现为头发、体毛缺乏或稀少，皮肤干燥，部分或全部汗腺缺乏，前额突出，鞍状鼻，口腔中最突出的表现是先天性多数缺牙，余留牙间隙增宽，牙形矮小呈锥形，唇系带发育不良等畸形。

2、口-面-指(趾)Ⅰ和Ⅱ型综合征(Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes)

患者下切牙不发育，牙齿稀少，指(趾)并指(趾)，指(趾)过短或弯曲。

先天性缺牙治疗方案的选择，必须在做全面检查后，根据患儿侧貌，缺牙的位置、数目及牙列排列情况决定。一般前牙先天性缺失的患者首先应考虑美观问题，后牙先天缺失的患者以功能为主。目前常用正畸方法是关闭间隙、集中间隙或保持间隙以种植体或义齿修复，对于牙槽骨发育不足的多数缺牙和无牙的患者可采用外科手术植骨，术后种植体或义齿修复。