肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。

1.直肠畸形

（1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘，常开口于阴道后壁穹隆部，此类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。粪便经常自瘘口流出，易引起生殖系统感染。男性多伴有泌尿系瘘，自尿道口排气、排便是直肠泌尿系瘘的主要症状，可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染。

（2）中间位畸形：约占直肠畸形的15%，无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。探针可以通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部，又叫舟状窝瘘。瘘口较大，可基本维持正常排便，仅在便稀时有失禁现象。

（3）低位畸形：约占直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停滞所致，直肠、肛管、括约肌发育正常。直肠盲端位置较低者多合并瘘管，但较少合并其他畸形。临床表现是有的在肛门位置为薄膜遮盖，有时隐约可见胎粪色泽，哭闹不安，隔膜明显向外膨出；有的薄膜已破，其口较小，2～3mm，排便困难；有的肛门正常，但位置前移；有的则伴有肛门皮肤瘘，瘘口常开于会阴部、阴囊中缝或阴茎腹侧。女婴低位畸形在靠近阴唇后联合处阴部有一开口，形似正常肛门，叫作肛门前庭瘘。

2.肛门畸形：主要是无肛门畸形婴儿出生后无胎粪，啼哭不安，腹胀，呕吐，并有肠梗阻等症状。

1.X线

腹部立位X线片主要表现为低位肠梗阻征象，肠腔积气扩张明显，并可见多个大小不等的阶梯状气液平面。倒立侧位X线片要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时问。

2.CT

肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。应用CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果是极重要的。

3.B型超声

应用超声波断层扫描仪，机械扇形扫描探头频率为3～5MHz。患儿检查无需特殊准备，取平卧截石位，探头接触病儿肛穴处会阴皮肤，作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。会阴部皮肤呈细线状强回声；骶骨椎体常显示串珠状排列强回声伴有后方声影，第1骶椎较宽，并向前下方倾斜，构成骶曲起始部，易辨认；骶椎前方一般可见直径约1cm的管状结构回声，管腔内多为无回声区，其中间可有气泡的强回声；直肠前上方可见充盈的膀胱，膀胱壁呈细线状强回声，内部则为无回声区，而膀胱后方可见回声增强。

4.磁共振成像

检查前0.5小时口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患儿仰卧位，在正常肛穴位置和瘘孔处用鱼肝油丸作标志，可对盆腔作矢状、冠状和横断面扫描，每5毫米一个断面，矢状、冠状断面从直肠中央向外和向后扫描，横断面从肛门标志处向上扫描。

1.直肠畸形

指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。

2.肛门畸形

肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。如将其臀部举高，在肛门部叩诊，可有空响。通过X线检查，可见直肠的高低。婴儿出生后8小时肠内即有气体，拍倒立位X线片可见气体影像。特别是在其出生后24小时拍片，气影更加明显。在肛门部放一金属片，经拍X线片，可知直肠下端与皮肤的距离。

手术治疗。方法：在全身麻醉下，取截石位，留置导尿管排尽尿液，做左下腹旁正中线切口入腹，以钝性加锐性解剖方式游离乙状结肠、直肠直到肛门处，应注意分清输尿管并保护之，在靠近骶骨前窝处，应多用手指做钝性分离，尽量避免撕裂骶前静脉丛、损伤骶前神经丛，以免造成大出血及排便、排尿障碍。此时可做会阴部切开向上分离，在尿道、阴道后方向上将耻骨直肠肌打通并扩大，与直肠相通，将其盲道向下牵引，拉出直肠盲端，此时应注意防止牵拉过度影响血供，避免肠管扭曲，肠管长度要足够，不要有张力，最后在会阴部做肛门成形术。如果无法吻合，应立即终止手术，改做造瘘术挽救生命。