内填用培养的皮肤
成纤维细胞和白细胞证明酸性神经酰胺酶缺乏，可以确定诊断。杂合子的酸性神经酰胺酶活性约为正常人的一半。检查培养的羊水细胞，视有无酸性神经酰胺酶缺乏,可进行产前诊断,有优生学意义。本病无特效疗法。
半乳糖脂酰鞘氨醇
脂质贮积病又称球样细胞
脑白质营养不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也称克拉伯氏病。为
常染色体隐性遗传病。
半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖脑苷脂不能裂解为脂酰鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖脑苷脂堆积在脑及
周围神经等组织中，造成神经系统等病变。也是一种脱髓鞘疾病或神经系统变性病。
内填神经酰胺酶缺乏
常染色体隐性遗传。又称法伯氏脂肪肉芽肿病。由于酸性神经酰胺酶缺乏，脂酰鞘氨醇在组织中堆积。临床主要表现为
关节疼痛和进行性畸形，有
皮下结节（关节附近和受压处尤为显著）以及进行性
声音嘶哑。这些组织有肉芽肿和充满脂质的
巨噬细胞堆积。脂酰鞘氨醇和神经节苷脂也可堆积在神经元中致
神经系统功能紊乱。肺、心脏、淋巴结也可受累。预后不佳。
临床症状常发作于婴儿出生后约3～6个月，最初对外界刺激激惹，很快进展为严重的精神和运动障碍。早期反射亢进，以后弛缓和张力低下。常有失明和耳聋。婴儿很少能活到第2年。检查白细胞、血清和培养的
成纤维细胞中
半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助于确诊。检查培养的羊水细胞中此酶活性，可作产前诊断，这有优生学意义。本病无特效疗法。
硫脑苷脂
脂质贮积病一种遗传性髓磷脂代谢病。又称
异染性脑白质营养不良(MLD)。神经细胞髓鞘内鞘磷脂消失明显。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫脑苷脂在中枢及
周围神经系统堆积，也可堆积在肾、膀胱等内脏中，形成异染性球形颗粒块，并大量从尿中排出。