中耳鼓室内侧壁上的椭圆形孔，又称卵圆窗，与内耳骨迷路的前庭相通，镫骨底以弹性纤维连接于窗的周缘而将其封闭。此窗对声波的震动传导有重要意义。鼓膜受声波影响而振动时，通过三听小骨使镫骨底作向内、向外的运动，不断推动内耳骨迷路中的外淋巴。

前庭窗龛大致呈长方形，又称为前庭窗小窝，是中耳鼓室内侧壁上一凹陷，龛底为一椭圆形孔向内通内耳前庭，称前庭窗。其上方紧邻外半规管；内侧是前庭；下内方为耳蜗底圈及鼓岬；面神经管水平段紧贴在外半规管下方走形在前庭窗上缘；前方为前庭与耳蜗中周之间的骨囊；后方有鼓室的开口；龛口被镫骨底占据，由镫骨前庭韧带固定。

前庭窗是中耳和内耳的结合部，前庭窗的形成与镫骨足板、环韧带、面神经管水平段以及耳囊前庭部分的形成密切相关。早在胚胎第5周镫骨胚基就围绕镫骨动脉形成一环状结构，镫骨环状结构于胚胎7周时到达耳囊前庭窗的位置，形成镫骨足板。胚胎14周时就可以辨认出镫骨足弓，胚胎18周镫骨开始骨化，胚胎32周镫骨发育成婴儿期的形状。一旦镫骨足板充分发育，前庭窗软骨遂发生退行性改变，形成环状纤维组织，即环韧带形成。胚胎35周镫骨发育为成年期的形状不再改变。面神经的发育来源于第2腮弓，胚胎第6周发育中的膜迷路与镫骨胚基之间形成了面神经水平段。胚胎第8周镫骨胚基到达耳囊后，耳囊侧缘软骨形成一沟，即原始的面神经管水平段，面神经管在胚胎10周时发育形成。发育良好的面神经管将面神经封闭于管中以保持正常的解剖结构，出生1年后面神经管完全骨化。镫骨、前庭窗以及面神经的发育在时间和空间上均具有相关性。

先天性前庭窗缺如是一种由于胚胎发育异常而导致的中耳畸形，常常伴有面神经管水平段畸形或者异位。临床上表现为自幼发生的传导性聋，患者无中耳炎症病史，听力损失持续存在。

前庭窗畸形的原因尚不清楚，有许多干扰胚胎发育的因素影响环韧带的形成，致前庭窗缺如。推测原因可以分为3类：①不明原因；②合并有遗传性疾病，如Treacher Collin综合征、Klippel-Feil综合征或先天性耳聋和指趾关节综合征；③由于环境因素所致的疾病，如反应停中毒和母亲在妊娠期一个月内有风疹病毒感染史，均可能伴有先天性前庭窗缺如。国内外大多数学者认为先天性前庭窗缺如发生于胚胎5～6周，若面神经水平段、垂直段的位置前移，置于耳囊与镫骨胚基之间，将会阻止镫骨与耳囊接触，导致镫骨底板和前庭窗缺如。另一种学说认为前庭窗缺如是由于第2腮弓位置前移来补偿发育不良的第1腮弓所致。

患者表现为自幼听力差，无耳鸣、耳流脓、外伤及耳毒性药物应用史，无家族史。耳科检查显示耳廓、外耳道、鼓膜正常。纯音测听示传导性聋，骨导尚好。声导抗检查鼓室压正常，镫骨肌反射消失。高分辨率CT可以清晰地显示中耳病变。先天性耳廓畸形、先天性外耳道狭窄或闭锁的患者常合并前庭窗缺如。

青少年耳聋患者应注意先天性听骨链畸形、前庭窗缺如的可能。下述临床表现及检查有助于诊断：①出生后即发现耳聋；②若只对患儿进行听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）检查，患儿易被误诊为感音神经性聋，因此强调应该结合详细的纯音测听检查；③外耳道及鼓膜正常，但表现为严重听力障碍的平坦型或者上升型听力曲线，骨导尚好，有的患者骨导于2kHz处有Carhart切迹，根据发病年龄，可以与临床耳硬化症相鉴别；④高分辨CT扫描可以观察镫骨及砧镫关节等细致结构，辨析是否畸形，或者有无前庭窗缺如；⑤采用Hopkins鼓室窥镜检查中耳，可以明确诊断；⑥鼓室探查术是确诊的可靠手段。