中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月28日。2007年10月，研究所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。

1998年8月，中国科学院遗传所人类基因组研究中心成立，地址位于朝阳区安定门外大屯路乙5号。

1999年7月8日，中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心代表中国申请加入国际“人类基因组计划（HGP）”协作组，成为继美、英、日、德、法之后第六个成员国，参与该计划的实施。

1999年7月14日，中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心与民营企业合作成立了由个人出资的股份制企业：北京华大基因研究中心。“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”主要骨干迁至“华大基因”所在的北京空港工业区B区与“华大基因”合署办公。双方合作开展“人类基因组计划”和“中国杂交水稻基因组计划”等研究工作。在此期间，“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”曾对外使用“中国科学院基因组信息学中心”名称。

2002年3月，国家发展改革计划委员会批复同意依托“华大基因”，由发改委、中国科学院和“华大基因”共同出资建设“国家生物信息工程中心”，由中国科学院遗传研究所代表国家和科学院行使出资人权利（基因组所成立后，该出资人权利由基因组所承接）。该“工程中心”于2008年通过资产清算后撤消。

2003年11月28日，中央机构编制委员会批复同意成立中国科学院北京基因组研究所。研究所在“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”的基础上并整合部分“华大基因”员工组建而成，所址位于北京空港工业区B区。

2007年10月22日，北京基因组研究所迁至朝阳区北土城西路7号G座。

2013年1月10日，北京基因组研究所迁至北京市朝阳区北辰西路一号院，中国科学院奥运科技园区1-7，永久所址。

2019年11月13日，中央编办批复同意北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子。

截至2014年底，中国科学院北京基因组研究所职工共计265人，其中科技人员172人，技术支撑人员57人，管理人员36人；研究生和博士后共计244人。有院士2人，中国科学院百人计划研究员17人，国家杰出基金获得者3人，国家优秀青年基金获得者1人。

截至2014年底，中国科学院北京基因组研究所有2个中国科学院重点实验室和1个计算基因组中心。

中国科学院重点实验室：基因组科学与信息实验室、精准基因组医学实验室

根据2015年12月研究所官网信息，中国科学院北京基因组研究所与沙特阿卜杜拉国王科技城共同参与国际合作项目椰枣基因组计划，进行了中美国际合作项目藏族高血氧饱和度的遗传机制研究，参与了中加国际合作项目：关联分析法定位急性心肌梗塞的致病风险因子。研究所与韩国生物科学与生物技术研究所，沙特国王科技城国家基因组研究中心，英国皇家植物园等机构进行了学术交流活动。

截至2009年8月，中国科学院北京基因组研究所与国家人类基因组北方中心、国家海洋局第一海洋研究所、中国水产科学院黄海水产研究所、中国农业科学院作物科学研究所、广东省农业科学院兽医研究所、中国热带农业科学院橡胶所、北京大学、中国医学科学院、浙江大学、汕头大学、温州医学院、中山大学、中国农业大学、福建师范大学、江西农业大学、内蒙古大学、内蒙古农业大学、华南师范大学、第三军医大学、西安交通大学、上海交通大学、南京农业大学、浙江省农业科学院、瑞金医院、北京法医中心、北京出入境检验检疫局、山东省滨州港友发水产有限公司、浪潮集团等多家国内科研机构、大学、医院、科技公司和企业开展合作研究。合作研究的领域覆盖了微生物、病毒及高等生物线粒体全基因组及蛋白质组研究、利用EST或SAGE技术对多个物种进行基因表达及转录组研究、以及一些人类疾病相关基因的遗传连锁分析等。

其中与浙江大学、浙江省农业科学院联合研究的“利用EST信息资源大规模克隆家蚕功能基因”项目，获得浙江省科技进步一等奖。

根据2015年12月研究所官网显示，中国科学院北京基因组研究所构建了多个科学平台，通过中国科学院仪器设备共享管理平台通用仪器设备实现了公用共享，主要仪器设备如下表所示：

根据2015年12月研究所官网显示，中国科学院北京基因组研究所共获得浙江省科技进步奖集体奖一等奖1项，北京市科技进步二等奖1项，国家科学技术进步奖二等奖1项，国家自然科学奖二等奖1项，军队科技进步奖1项，中国科学院杰出科技成就奖集体奖1项。

中国科学院动物研究所携手华大生命科学研究院、北京基因组研究所(国家生物信息中心)，于2024年11月5日在全球顶尖学术期刊《细胞》(Cell)上发表最新研究成果，该研究利用华大自主研发的“超广角百亿像素生命照相机”——时空组学技术，构建了全球首份多器官衰老时空图谱。

2014年，中国科学院北京基因组研究所共获得各类项目及课题29项，其中国家自然科学基金重点项目1项，973项目3项，863课题2项，国家杰出青年科学基金2项，优秀青年科学基金1项，中国科学院先导专项课题5项。

2014年，中国科学院北京基因组研究所在cell等科学杂志上发表科学论文共计112篇，2013年-2015年，研究所共在各类学术期刊发表论文200余篇。

《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics，简称GPB）创刊于2003年，为双月刊，是由中国科学院主管、中国科学院北京基因组研究所与中国遗传学会共同主办的英文版核心期刊。

主要刊载：基因组学、蛋白质组学、生物信息学及其相关领域的综述（Reviews）、观点（Perspectives）、研究论文（Research articles）、实验技术与方法（Methods）、应用说明（Application Notes）、研究资源（Research Resources）、评论（Essays / Commentaries / Opinions）、简报和会议报告（Brief Reports / Meeting Reports）、数据库资料（Datebase Review / Datebase Update）等高质量的稿件，突出刊物的学术性、前沿性、指导性和实用性。

收录数据库：为中国科学引文数据库（CSCD）核心期刊，被美国医学索引（PubMed/MEDLINE）、化学文摘（CA）、Scopus、Elsevier书刊目录库（包括荷兰《医学文摘》）、俄罗斯文摘杂志、中国学术期刊文摘、中国期刊全文数据库、万方期刊数据库、维普期刊数据库、中国科学院科技期刊开放获取平台（CAS-OAJ）等国内外收录系统收录全文或摘要。

根据2015年12月研究所官网显示，中国科学院北京基因组研究所有博士点4个，硕士点6个，博士后流动站1个，中国科学院重点学科1个。中国科学院北京基因组研究所博士后流动站于2009年10月正式批准成立。

博士后流动站：生物学

二级学科博士点：遗传学、基因组学、生物信息学、生物化学与分子生物学

二级学科学术型硕士点：遗传学、基因组学、生物信息学、生物化学与分子生物学

二级学科专业型硕士点：生物工程、计算机技术

中国科学院重点学科：基因组学

根据2015年12月研究所官网显示，中国科学院北京基因组研究所有3位同学获得过中国科学院优秀博士学位论文奖。研究所有在读研究生252人，留学生8人，博士后20人。

释义：中国科学院北京基因组研究所标识是由抽象的“DNA”双螺旋结构、“圆”、“中国科学院北京基因组研究所”中英文等元素所组成。抽象的“DNA”双螺旋结构体现了北京基因组研究所的内涵及特性。螺旋结构突破圆，象征开拓创新、科技兴所，加强基因组学前沿研究，引领国际、国内基因组学研究潮流。标识中的蓝色，代表着大海、科技，体现研究所充满朝气和强大科技力量；绿色，象征生命、健康，体现研究所不断探索生命的奥秘，取得更大成就。标识整体为“圆”，象征和谐、美好，寓意北京基因组研究所美好的明天。

中国科学院北京基因组研究所研究生会成立于2003年，研究生会有主席团、办公室、学术部、文体部、宣传部、外联部等部门，每年定期开展篮球联赛、乒乓球羽毛球联赛、研究生暑期社会实践等活动。

2021年12月15日，全国科技系统抗击新冠肺炎疫情表彰工作领导小组办公室公示中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心为全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体拟表彰对象。

2022年3月，中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)院精准基因组医学重点实验室获得中国科学院三八红旗集体称号。