所谓单亲双体(uniparentaldisomy,简称UPD)是指在一
染色体核型中,某一对
同源染色体均来源于双亲中的一方,而没有另一方该染色体存在。
所谓单亲双体(uniparentaldisomy,简称UPD)是指在一
染色体核型中,某一对
同源染色体均来源于双亲中的一方,而没有另一方该染色体存在。
例如,某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲,也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的
分子遗传学技术的发展和新的病例的发现,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言,而可能是指某号染色体的长臂或短臂,或染色体上的某一片段(segmentalUPD)来源于双亲中的一方。