单体型(Haplotype,
haploid genotype)是个体组织中,完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因,又称单倍体型或单元型。例如:三对双
等位基因的单体型共有8种。系统的研究表明一拥有特定
SNP的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因,这种关系叫做
连锁不平衡(linkage disequilibrium , LD),同一染色体上的这一情况即为单体型。
位于染色体上某一区域的一组相关联的
SNP等位位点被称作单体型(haplotype)。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型(每个具有至少5%的频率),它们代表了一个群体中人与人之间的大部分
多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点,但是只用少数几个标签
SNPs,就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。
人类的所有群体中大约存在一千万个
SNP位点,其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻
SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有
成组紧密关联SNPs的区域,这些区域中的单体型,以及这些单体型的标签SNPs。同时,单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。
研究者一般通过比较患者和非患者来发现影响某种疾病例如
糖尿病的基因。在两组单体型频率不同的染色体区域,就有可能包含疾病相关基因。理论上,研究者通过对全部一千万个
SNP位点都进行
基因分型,也能够寻找到这样的区域。但是,用这种方法进行检定的成本过于昂贵。通过单
体型图计划将鉴定出250,000 —— 500,000个标签SNP,从而提供与一千万个SNP位点
信息量大致相同的图谱。
HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议,预计进行3年。由
日本、英国、
加拿大、中国、
尼日利亚和美国的科学家们合作完成。
与之相关的全
基因组范围的分析即为单体型图谱(Haplotype Map, HapMap)。
国际单体型图谱计划(The International HapMap Project)旨在找出
人类基因组中
DNA序列变异的一般模式,使其更好地应用在
公共领域。