由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因遗传性肝病（
遗传代谢障碍性肝病）分为七大类：① 糖类代谢病；② 脂类代谢病；③
氨基酸代谢病；④ 血浆循环蛋白代谢病；⑤ 金属元素代谢病；⑥ 肝卟啉代谢病；⑦ 胆红素代谢病。分子生物学的研究发现了单基因遗传性肝病的相关致病位点，对遗传性血色病（HHC）和
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人进行基因检测业已进入临床。