原发性胆汁性胆管炎（PBC）又称原发性胆汁性肝硬化，是器官特异性的慢性胆汁淤积性自身免疫性肝病。本病以肝内胆汁淤积、循环血液中出现抗线粒体抗体和肝内小胆管进行性、非化脓性炎症性破坏，最终导致广泛性肝管破坏、胆汁性肝硬化甚至肝衰竭为显著特征。约90%患者为女性，发病年龄30～65岁，30%～50%无症状患者通常在常规检查中被发现。

病因和发病机制还不甚明确，感染和自身免疫可能与本病有关。

临床原发性胆汁性胆管炎可分为四期。

1.早期

常有轻度乏力和间歇性瘙痒，半数有轻度肝大，少于1/4患者有脾大，血清碱性磷酸酶（ALP）及γ-谷氨酰转肽酶（GGT）增高常为唯一阳性发现。也可有抗线粒体抗体（AMA）阳性。瘙痒有日轻夜重的特点，黄疸可发生于瘙痒之后或同时。

2.无黄疸期

此期已有胆管破坏及减少，胆固醇增高，掌、跖、胸背皮肤、眼内眦有黄疣。

3.黄疸期

黄疸持续加深，此期相当于肝纤维化期，胆管已消失，可有骨质疏松、脂溶性维生素缺乏、维生素D代谢障碍等。

4.晚期

肝脾均明显增大，乏力加重，可出现腹水及门静脉高压，食管静脉曲张，已达肝硬化期。其他症状包括指端增大（杵状指），骨、周围神经、肾异常，粪便灰白、油腻伴恶臭等，后期肝硬化所有症状和并发症都会出现。

1. 超声可作为一线非侵入性影像诊断方法，区分肝内、外胆汁淤积。

2. 所有病因不明的胆汁淤积症患者，通过免疫荧光筛查抗线粒体抗体和原发性胆汁性胆管炎特异性抗核抗体（ANA）。

3. 磁共振胰胆管造影（MRCP）检查，超声内镜（EUS）可替代磁共振胰胆管造影评估远端胆道疾病。

4. 血清学筛查和进一步影像学检查后仍病因不明的肝内胆汁淤积患者，可进行肝活检。

5. 必要时对患者进行遗传性胆汁淤积综合征的基因检测。

（1）可疑原发性胆汁性胆管炎者，诊断前首先应排除其他常见原因引起的肝脏疾病。

（2）原发性胆汁性胆管炎诊断标准主要基于以下三项：①胆汁淤积酶的异常升高；②血清抗线粒体抗体或抗线粒体抗体M2型（AMA-M2）抗体阳性；③肝组织学支持原发性胆汁性胆管炎。符合其中2项即可以做出诊断。

1.一般治疗

包括增加营养、补充脂溶性维生素、钙剂、双磷酸盐等。对皮肤瘙痒严重影响生活者予以考来烯胺治疗。

2.药物治疗

（1）目前熊去氧胆酸为唯一推荐的治疗原发性胆汁性胆管炎的药物，应早期使用，长期用药可改善患者的血清学及组织学异常，延缓疾病进展。

（2）糖皮质激素、环孢素等有免疫抑制作用，对部分患者可减轻症状、改善肝功能。

如能早期及时诊断原发性胆汁性胆管炎，经熊去氧胆酸规范化治疗，大部分患者不至于发展到肝硬化。规范治疗而且疗效满意的患者，寿命可与健康人一样。

益普生（Ipsen）当地时间2024年6月10日宣布，美国食品药品管理局（FDA）已加速批准Iqirvo（elafibranor）80毫克片剂与熊去氧胆酸（UDCA）联合用于治疗对UDCA应答不足的成人原发性胆汁性胆管炎（PBC），或作为单药疗法治疗对UDCA不耐受的患者。新闻稿称，Iqirvo是近十年来首个获批用于治疗罕见肝病原发性胆汁性胆管炎的新药。益普生已向欧洲药品管理局（EMA）和英国药品和健康产品管理局（MHRA）提交监管申请，预计两家机构将在2024年下半年作出最终监管决定。