变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。生物学变异可区分为三种含义：表型变异(VP)、环境变异(VE)和遗传变异(VG)。

单个核苷酸的多态性是人类可遗传的变异中常见的一种，大多数的SNP信息被收录在单核苷酸多态性数据库(dbSNP)中。除了单核苷酸多态性外，还有不计其数的罕见和新发的单核苷酸变异，在某些案例中变异与疾病的共分离仅仅发生在一个核心家系或者单个个体中。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

从对生物的遗传性状的影响上来看，位于蛋白质编码区的SNP称为编码单核苷酸多态(coding SNP，cSNP)。cSNP又可分为两种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP(non-synonymous SNP)，指碱基序列的改变可以使其为转录本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能，这种改变常是导致生物性状改变的直接原因，cSNP中约有一半为非同义cSNP，cSNP又可分为错义突变、无义突变等。

基因组结构变异通常是指基因组内大于1kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位、转座子元件以及DNA拷贝数目变化(CNVs)等。随着人类基因组测序的广泛应用，使基因测序变得常规和普遍，现也有人将大于50bp的基因组异常称为结构变异。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域，含数百万DNA碱基对，可含数个基因及调控序列，多种基因功能因此缺失或改变，导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。根据遗传物质是否增减，可以将基因组结构变异分为平衡重排和非平衡重排。平衡重排包括倒位和某些易位，没有遗传物质的丢失或获得，这类结构变异可以通过基因组序列比较或是细胞遗传学方法检测。

结构变异或引起个体的病理表型，或仅仅在群体中表现为一种多态.有病理表型的结构变异在临床上表现为多种综合征和疾病，没有临床表现的结构变异能够引起携带者基因组不稳定，减数分裂中产生不等交换对后代表型产生影响。

结构变异由于覆盖的核苷酸总数大大超过SNP的总数，因此对个体表型的影响很大。结构变异中的基因拷贝数变化通过改变基因剂量、扰乱基因表达引起个体表型改变甚至产生疾病，如个体防御素基因拷贝数差异可引起个体抗感染能力差异，导致疾病产生就是典型的例子。一般说来，结构变异可通过几条途径影响个体的表型：一是直接影响基因的剂量(拷贝数变化)导致基因表达蛋白量改变；二是通过改变基因位置影响相临基因调节，间接影响基因表达诱发疾病；三是引起基因重排，诱发基因结构改变(基因断裂、基因融合)产生疾病基因。此外，结构变异的不同类型相互作用或结合SNP及环境因子共同对个体的表型产生影响。例如：Williams-Beuren综合征中发现89%的患者染色体7q11.23有1.55Mb的缺失，含26~28个基因，同时发现患者在这个区域内一个高达25%的2Mb臂内倒位，推测由于倒位序列存在，引起减数分裂异常配对，产生不等交换引发缺失产生，导致疾病发生。

染色体数目和结构的异常也会导致疾病，这类疾病称为染色体病.染色体数目异常是临床上主要的染色体病，其中以13，18，21号及X，Y染色体异常为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上.这些染色体异常占全部染色体病的80%~90%。

染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是CGH微阵列方法的引进，被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。如22q11.2微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21缺失引起的遗传综合征，其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状，又称DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome，DGS)和腭心面综合征(velo cardio facial syndrome，VCFS)。近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、精神异常、发育迟缓等有关。其发病率为活产新生儿的1/4000~1/3000，是人类常见的染色体微缺失综合征。另外，该区域的微重复异常也会导致疾病，称为22q11微重复综合征，临床表现与22q11.13缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻度小颌、脸部细长等。染色体微缺失微重复异常主要是由于缺失或重复的染色体区段包含有个体发育过程中发挥重要作用的关键基因，缺失或重复导致基因功能异常从而致病。