地方性甲状腺功能减低症是因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。

（1）神经性综合征

主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常。甲状腺功能轻度减低。

（2）黏液水肿性综合征

临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

1、新生儿筛查

我国1995年6月颁布的母婴保健法已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH测定　

任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

3、TRH刺激试验

若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4、X线检查

作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5、核素检查

采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。

如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常，如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长，但是智能仍会受到严重损害。