多发性外生骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病，可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等的压迫、骨折、恶变等，严重影响患者的生活质量，现如今对本病治疗方式、手术时机等未形成统一标准。

是常染色体显性遗传、侵犯骨组织的一种疾病，常有家族史，由EXT1和EXT2基因突变引起，其突变率分别为44%～46%和27%，此外，发现与位于19q的EXT3基因，以及类似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突变有关，也有文献报道，多发性骨软骨瘤病可能是累及全身组织的一组临床综合征。

多发性骨软骨瘤病1814年由Berger首先进行了描述，发病率约为1/50000，10%的患者有家族史，恶变率为5%～25%，男女的比例约1.5：1，多见于儿童及20岁左右者。受累部位为软骨内骨化中心受到干扰，引起各种畸形，如肢体不等长、各种关节畸形及骨骼变形。

一般因发现全身多处包块而就诊，除少数肿瘤因其位置、体积、形状关系，有压迫血管，压迫或刺激神经，妨碍关节或肌腱活动或引起局部摩擦性滑囊炎可能外，其余均不出现任何症状。骨软骨瘤好发于长骨骨骺附近，其好发部位顺次为胫骨上端、股骨上下端、肱骨上端、胫骨下端，且多背离附近的关节生长。手、足的短骨，骨盆、肩胛骨、肋骨等扁骨和脊椎、跟骨等不规则骨亦可发生，但临床上相对于长管骨少见。也有报道过髌骨骨软骨瘤，最近有报道可累及椎管，并且椎管的发病率及侵犯椎管的比率比预期高。

影像学改变：肿瘤包括骨性基底和软骨帽两部分，X线片检查可见长管状骨的骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质组成，由于软骨帽盖及纤维包膜不能在X线片显影，X线片所表现的并不代表整个肿瘤。当软骨骤然增生，钙化和骨化作用增加，要考虑肿瘤发生恶变，可行MRI或增强MRI及骨扫描检查。

病理学改变，肉眼下形态：由骨皮质向外突出的肿块，呈蘑菇状或分支状，表面被以软骨帽，基底宽窄不一，切面自表面到深部可分为三层即软骨膜、软骨帽和骨柄。光镜下改变，三层结构：①纤维软骨膜；②软骨帽，呈成熟的模拟关节软骨形态：软骨细胞位于陷窝内，排列成柱状，深层为软骨内化骨；③成熟的骨小梁，其间见正常的骨髓成分。

手术时机的选择，部分学者认为应在青春期骨骼发育高峰期后，一方面可避免随骨骼的发育而畸形复发，另一方面，由于病变通常位于长骨干骺端临近骺板，在手术中为避免损伤骺板而有可能造成病变切除不彻底，导致术后肿瘤复发，若骨骺闭合后行手术，肿瘤切除彻底，可降低复发率，避免需再次或多次手术。对骨肿瘤的手术治疗应做好术前计划及术后评估，以达到正确的外科边界，避免局部复发。出现下列情况应尽早手术：①影响干骺端塑形的瘤体；②瘤体位于关节附近，影响关节功能或瘤体生长造成关节畸形；③肿瘤本身发生骨折；④骨骼发育已经停止，肿瘤继续生长；④有恶变征兆：a骨软骨瘤近期突然增大；b肿瘤表面的分叶状或环形钙化带突然中断不连续，局部出现软组织肿块或软骨帽明显增厚；c钙化带密度减低，软组织肿块内出现散在的斑点状、低密度钙化环或不规则的钙化；d大部钙化带模糊，密度减低，局部骨皮质发生破坏或出现骨膜反应；e瘤体内发生象牙质样瘤骨。⑤随着瘤体的长大对附近脊髓、神经、血管、肌腱、皮肤产生压迫症状。