巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要特点为贫血、红细胞胞体变大、神经精神症状、骨髓中出现巨幼红细胞及用维生素B12和（或）叶酸治疗有效。婴幼儿巨幼细胞性贫血以6个月～2岁多见，起病缓慢。

1.摄入量不足

母亲重度维生素B12和（或）叶酸缺乏；单纯母乳喂养而未及时添加辅食；人工喂养不当或婴幼儿严重偏食：肉食、动物内脏进食量少可致维生素B12缺乏，新鲜蔬菜进食量少可致叶酸缺乏，羊乳中叶酸含量很低，牛乳加热后叶酸剩余量少，故单纯羊乳、牛乳喂养者亦可致叶酸缺乏。

2.需求量增加

婴幼儿生长发育较快，故更容易致维生素B12和（或）叶酸缺乏；重度感染者维生素B12消耗增加，需求量相应增加。

3.吸收或代谢障碍

慢性腹泻或先天性叶酸代谢障碍均可致叶酸缺乏。

1.一般表现

多呈虚胖及颜面部轻度水肿，毛发纤细、稀疏、黄色，严重者可出现皮肤出血点及瘀斑。

2.贫血表现

皮肤蜡黄，口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸，疲乏无力、精神差，常伴有肝脾肿大。

3.神经精神症状

可出现烦躁不安、易怒等；维生素B12缺乏者可表现为目光发直、表情呆滞、反应迟钝、嗜睡、不认亲人、少哭不笑、智力、动作发育落后甚至退步；重症患儿可出现震颤、抽搐等；叶酸缺乏者可出现精神异常。

4.消化系统症状

出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻甚至舌炎。

1.外周血象

大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg，血涂片可见红细胞大小不等，大细胞为多，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。

2.血清维生素B12及叶酸测定

血清维生素B12正常值为200～800ng/L，<100ng/L为缺乏；血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg/L为缺乏。

3.骨髓象

增生明显活跃，红系增生为主，粒红系均可表现为胞体增大，染色质疏松。一般无需行骨髓穿刺，若叶酸、维生素B12规律治疗无效、怀疑合并其他血液病时可行骨髓穿刺。

结合病史、临床表现、血象、血清叶酸、维生素B12水平即可诊断。

一般治疗：注意营养，及时添加辅食；加强护理，防止感染。

1.去除病因

对慢性腹泻等病因予以去除。

2.维生素B12和叶酸治疗

维生素B12每次肌肉注射100μg，每周2～3次，同时口服叶酸5mg每日3次，应用至临床症状好转，血象恢复。对于维生素B12吸收缺陷患儿，应每月肌肉注射1mg，长期应用。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增大。

1.改善妊娠妇女及哺乳母亲营养。

2.婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡。

3.及时治疗肠道疾患。