孤立性直肠溃疡综合症（solitary rectal ulcer syndrome）是一少见的、但并非罕见的疾病。此疾病于20世纪60年代末期开始受到注意，70年代中期正式命名以来，国外文献已有许多病例报告，尤其是英国及日本文献报告较多。国内在1991年才有个别病例报告。

孤立性直肠溃疡综合症多见于青壮年，女性多见，男女之比约为1∶3。以便秘、大便变细、大便带血或脓血便以及直肠溃疡为主要特点。由于这些症状很似直肠癌，而且直肠镜下常见结节或息肉状病变，并有糜烂或溃疡形成，故临床上常易疑为直肠癌，病理方面常作出非特异性慢性炎症的诊断报告。

因而，常导致临床医生认为未发现本质病变而多次取活检，造成不必要的反复检查，不能及时正确治疗。此综合征较晚期病变常有明显纤维肌组织增生且直肠腺体有一定程度的增生，有时增生的腺体尚有一定的异型性，并移入直肠黏膜下增生的纤维平滑肌组织内，故易误诊为癌。因此，这是临床及病理上易被误诊的疾患。

溃疡形成后不易愈合，病程可达数年甚至更长。一般治疗，如高纤维饮食，保持大便通畅，定时排便及养成良好的排便习惯；避免过度屏气排便，生物反馈训练法，增加户外活动等。局部治疗主要是抗生素、云南白药、中药和黏膜保护剂保留灌肠，多数患者疗效满意，必要时应用容积性泻药、甘油/氯化钠（开塞露）或类固醇激素灌肠、激素栓剂等。直肠内套叠和脱垂及盆底肌的痉挛性收缩患者应行手术治疗。

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K51.8

孤立性直肠溃疡综合症多见于青壮年，女性多见，男女之比约为1∶3。

目前孤立性直肠溃疡综合症确切的病因尚未完全阐明，多数学者认为是一种多病因的疾病，根据文献报道归纳出得到多数学者共识的几点。

1912年，Moschvowitz提出直肠子宫陷窝允许部分直肠前壁突入其中，这种突出与移动的直肠系膜及乙状结肠系膜共同发展成直肠脱垂；1968年Broden和Snellman利用直肠造影技术证实SRUS主要原因是肠套叠。多数学者支持SRUS与直肠脱垂和肠套叠有着密切关系这一观点。直肠脱垂通常是以肠内叠形成为开始，经过长期发展才向外脱垂。内叠期又称之为隐性直肠脱垂，也有学者认为内套叠是直肠外脱垂的先兆。排便时用力过度引起内叠的直肠黏膜顶端血管闭塞，形成局部缺血而致溃疡。由于耻骨直肠肌的静息张力使肛管直肠角维持在90°，在腹内压升高时耻骨直肠肌收缩，肛管直肠角变锐，直肠前壁的压力增加，覆盖在肛管上端形成活瓣，使出口通道阻塞。直肠脱垂的早期阶段，排便压力增高致使前壁受损，容易引起脱垂，临床上所见SRUS也大多数发生在直肠前壁。直肠脱垂黏膜的顶端嵌顿于肛管之上，加上外括约肌的强力收缩，可致黏膜压迫性缺血和坏死。大量脱垂时，致黏膜下血管伸展、破裂也可致缺血，常可形成溃疡。

部分患者在排便困难的情况下自行以手指插入肛门诱导、协助排便，或用手指回纳脱垂的直肠黏膜造成黏膜损伤，致溃疡形成。性生活、经直肠按摩前列腺及腹部外科手术损伤血管所致直肠溃疡。

盆底肌活动异常

盆底肌的活动异常如盆底肌痉挛，肛管压力随之增加，过度的用力致使前壁黏膜脱垂，外括约肌痉挛使肛管收缩，导致前壁黏膜磨损，黏膜受压缺血坏死而产生SRUS。

炎症性肠病、先天性直肠黏膜错构畸形、血管异常、细菌和病毒感染及缺血性肠病等，也被认为与SRUS的发生有关。

孤立性直肠溃疡综合症最明显的是固有层血管闭塞，由纤维化及黏膜肌层增生的肌纤维充填并向肠腔内生长。黏膜下常有异位腺体呈囊性扩张，故本病有时被称为深部囊性结肠炎。大体类型分溃疡型、隆起型、混合型，以溃疡型最为多见，溃疡多界限清楚，表浅，溃疡周围黏膜光整，有弹性，周边血管纹理清晰。隆起型者黏膜质软有弹性，边界清，一般不会造成肠腔狭窄纤维组织和平滑肌增生。综合文献，归纳组织学改变为：

1.黏膜表面浅溃疡或糜烂形成，伴腺体增多、伸长、弯曲、部分排列紊乱。

2.固有膜纤维组织增生，排列紊乱，极向与黏膜表面垂直，并穿插在腺体之间或围绕腺体。

3.黏膜肌肥大、增生、肌层增宽。平滑肌细胞向固有膜内生长，并围绕肠

4.黏膜下层纤维组织增生，排列较乱。

5.部分有黏膜层及黏膜下层黏液池形成。

6.间质水肿伴有淋巴细胞、浆细胞浸润。可伴有腺上皮异型增生。

孤立性直肠溃疡综合症可出现几乎所有肛肠疾病的症状。病程多为慢性，数月至数年不等。常见的症状有：便血，发生率达80%～90%，色鲜红，量少，偶有大量出血；排便困难或便秘，有肛管直肠阻塞感，里急后重，有时需用手指插入肛门内以帮助排便，有的感排便不尽，需多次排便，但每次量少，甚至每次要花费很长时间；更有甚者大便失禁；部分患者左下腹可扪及乙状结肠肠襻，并有压痛；黏液便；疼痛，常位于直肠肛门、会阴部、骶部或左髂凹。

孤立性直肠溃疡综合症最常见的并发症是直肠出血，其他包括直肠脱垂。

排粪造影（defecography）能动态观察排便过程中肛门和直肠的功能变化，有助于了解患者有无伴随的解剖及功能异常，如直肠前膨出、肠套叠等。

在肛管直肠交界处可能扪及单个溃疡，边缘隆起，并有压痛，周围时有黏膜呈结节状，亦可触及息肉状物。偶有直肠下端扪及环状狭窄。

应用内镜观察溃疡的位置、数目、形态，并可钳取活组织进行检查，明确诊断。溃疡的下缘多位于距肛缘3～15cm内，高位少见。70%的溃疡分布在直肠的前壁，20%位于后壁，呈环状分布者约10%，常骑跨于直肠瓣处。就溃疡数目而论，70%为单发；多发病变常为散在性分布，位置较高。形态上，可分溃疡型、隆起型及混合型，3种类型的形成可能与病变的不同阶段有关。溃疡型最多见，特点为浅溃疡，界限清，溃疡大小在（1.0cm×1.0cm）～（2.0cm×2.0cm），形态以圆形及卵圆形居多，溃疡周围黏膜呈轻度炎症、水肿及充血，血管纹理清晰，质地软有弹性，基底覆盖有灰白色苔；也偶尔可见其他类型。隆起型黏膜质地软有弹性，边界清，管腔无狭窄。SRUS特征性表现是黏膜固有层闭塞，黏膜肌增厚并被纤维充填，肌层纤维化并增厚，可突向肠腔，黏膜下有异位腺体。这也是确诊SRUS并区别于直肠肿瘤、炎症性肠病等的可靠依据。所取标本要充足，以免漏诊及误诊。

非特异性检查，与直肠癌及炎症肠病不易鉴别。检查可显示直肠龛影、充盈缺损、狭窄、黏膜粗糙紊乱、直肠黏膜增厚、息肉及结节等征象。

直肠排粪造影已成为研究直肠肛管动力学的一个重要手段，测量静息或屏力状态下的肛管直肠角，观察肛管与耻尾线关系的变化，可发现直肠内脱垂、直肠前突、盆底痉挛、会阴下降、肠疝、直肠脱垂和溃疡等变化，对诊断和治疗均有指导意义。Kuijpers报告39例SRUS造影检查阳性率达95%，主要为内套叠、盆底肌痉挛等功能性排便障碍，提出排粪造影可明确SRUS的诊断率，并可指导治疗。1986年，Mahieu报道了43例SRUS，造影显示直肠内套叠占79%，盆底肌痉挛占9%。

检测肛管直肠压力以及直肠肛管之间的生理反射，以便了解肛管直肠的功能状态。Keighley报道了33例SRUS患者，其中16例做了测压，有8例不能耐受200ml气体的直肠扩张，6例扩张反射消失，2例直肠感觉阈值下降。SRUS患者的直肠阈值、最大耐受容量和感觉容量降低，部分病人缺乏直肠肛门抑制反射。

自主收缩时外括约肌的电流振幅和频率增加；做排便动作时耻骨直肠无反射，括约肌不能松弛。

测定直肠套叠的程度、重度，套叠黏膜进入肛管或厚度超过3mm。肛管内括约肌直径和截面积可比正常人增加，肛管外括约肌有相似改变；外、内括约肌厚度之比明显下降。对于以排粪障碍为主要表现的患者，超声检查发现肛管括约肌肥厚有助于SRUS的诊断。

具备下列特征时应考虑孤立性直肠溃疡综合症的可能：

1.症状以血便、黏液便、排便困难、伴有肛门疼痛等临床表现。

2.内镜检查直肠前壁或前侧壁黏膜有局限性糜烂或溃疡。

3.病理学检查符合本病的组织学基本特征。

根据临床表现和组织学特征，并结合内镜等检查常可做出诊断。本病多数合并有痔疮，对于便血患者不能仅满足于痔疮的诊断。

可累及胃肠道的任何部位，内镜下见节段性全壁炎；裂隙状溃疡（刀切样纵行溃疡）；非干酪坏死性结节病样肉芽肿。X线造影见肠黏膜的鹅卵石样改变。肠壁因慢性炎症而增厚，引起管腔狭窄。若发生在肛管直肠部位，伴有腹泻、腹痛、便血或便秘等，易与SRUS混淆。

病变呈弥漫分布，肠黏膜有多发性浅溃疡，形体各异，大小不等，附有脓血性分泌物，黏膜充血、水肿；黏膜粗糙呈颗粒状，质地脆，触之易出血；可见炎性息肉。活组织学可见炎性反应，糜烂、溃疡、隐窝脓肿、腺上皮增生及杯状细胞减少等变化。主要症状为腹泻伴有黏液脓血便。

孤立性直肠溃疡综合症溃疡型与BorrmannⅡ型肠癌外观相似，前者直径多在3.0cm以内，边缘黏膜有弹性，光整，血管纹理清晰。后者边界不整，质脆硬，易出血，附有污垢苔。隆起型SRUS直径多在2.0cm以内，边界清，周边黏膜质地软，有弹性；直肠癌以隆起型多见。而直肠癌多呈不规则菜花状，涉及范围大，多在3.0cm以上，环绕肠壁生长，边界不清，肠腔狭窄常见。

在AIDS患者中，常可有多种消化系统症状，主要缘于相关的胃肠道感染及肿瘤。侵及结肠者可表现腹泻，内镜下多为局灶性充血或有点状出血，偶见小泡囊或糜烂，严重者常可见散在分布的溃疡。肠道的卡波济肉瘤、淋巴瘤等，也可由于瘤体所致的肠梗阻或肠道黏膜溃疡而引起出血。HIV病原学检测、体检、结合病史及免疫缺陷等实验室资料的综合分析可明确诊断。

累及直肠时可产生溃疡、炎症、狭窄甚至出下梗阻等症状。病原学检测、体检及结合病史可以确诊。

一般治疗，如高纤维饮食，保持大便通畅，定时排便及养成良好的排便习惯；避免过度屏气排便，生物反馈训练法，增加户外活动等。局部治疗主要是抗生素、云南白药、中药和黏膜保护剂保留灌肠，多数患者疗效满意，必要时应用容积性泻药、甘油/氯化/氯化钠（开塞露）或类固醇激素灌肠、激素栓剂等。

手术治疗主要针对包括直肠内套叠和脱垂及盆底肌的痉挛性收缩。目前多主张采用直肠固定术、Delormes术及直肠腔缩小等术式治疗内套叠和脱垂，辅以生物反馈法训练正常肌肉的异常收缩。外科手术并不能改善肛门和直肠的敏感性及排粪障碍。国外目前也十分强调行为治疗，即所谓生物反馈训练，有助于消除症状，特别是经直肠固定术后仍存在症状者，但手术治疗的比例仍大大高于国内。

目前尚未有孤立性直肠溃疡综合症恶性病变的报道。溃疡形成后不易愈合，病程可达数年甚至更长。随着直肠肛管的病理生理学研究的发展，一些新的诊疗技术在临床中实践应用并加以完善，加深了对本病的认识，这一状况有望得到改善。

针对病因进行有效的预防。

云南白药、甘油、甘油/氯化钠、氯化钠、开塞露