实验室是高英茂教授在2001年组织相关学科、围绕先天畸形发生机制和预防研究筹建的，2002年1月教育部批准增列为第四批教育部重点实验室。

实验畸形学教育部重点实验室依托：山东大学。

经学校推荐、教育部批准，由军事医学科学院吴祖泽院士任学术委员会主任，山东大学医学院医学遗传学研究所龚瑶琴教授任实验室主任。

实验室主任：龚瑶琴教授；学术委员会主任：吴祖泽院士；实验室秘书：郭辰虹。

实验室由山东大学医学院和生命科学院的4个研究组组成，涵盖遗传学、人体解剖与组织胚胎学、发育生物学博士后流动站，并可接受国内外访问学者来本室进行合作科研。

实验室现有固定人员22人，其中杰出青年基金获得者1人，教育部新世纪优秀人才1人，山东大学关键岗位教授4人，博士生导师11人，硕士生导师7人。近五年来承担省部级以上科研项目58项，其中国家级项目25项，省部级项目33项。

实验室目前具有四个稳定的研究方向： 1.先天畸形发生机理的实验研究由高英茂教授主持，主要从事环境因素致畸机理和先天畸形的生殖生物学研究。 2.先天畸形致病基因定位克隆研究由龚瑶琴教授主持，主要从事常见先天畸形及遗传病的致病基因定位、克隆和功能研究。 3.病原生物致畸和抗致畸研究由于修平教授主持，主要从事致畸相关病毒的致畸作用机理及预防措施的研究。 4.发育机制及基因调控研究由张红卫教授主持，主要从事模式动物的发育机制及基因调控研究。

本实验室将在已有工作的基础上，从遗传和环境两方面寻找导致先天畸形的环境致畸因子和相关基因，力争在先天畸形基础理论研究方面取得突破性进展；并通过疫苗研制和群体预防建立有效预防先天畸形方法。将本实验室建成高水平的先天畸形发生机理及预防措施研究中心和从事先天畸形研究的高层次人才的培养基地。