Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstrom综合征是由ALMS1基因突变导致，但发病机制尚不明确，现阶段借助于Alstrom综合征的典型临床表现，患者主要依靠ALMS1基因突变的检测分析或对患者进行基因测序来确诊。该病尚无根治方法，以对症治疗为主，预后性差。

本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

常染色体隐性遗传通常有以下规律：

1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。

2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。

4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

5.男女受累的机会均等。

6.杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

1.视力减退

视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。

2. 听力减退

听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。

3.肥胖

一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。

4.肾脏改变

静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。

5. 性腺功能异常

性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。

1.尿糖检查

当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

2.尿酮体检查

正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

3.血糖检查

正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

4.尿酸检查

成人正常值为90～420umo1/L。

5.血三酰甘油检查

正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。

6. 氨基己糖苷酶A活性检查

检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

7.其他

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。

预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。