巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见，主要是血小板膜缺陷。
概述
巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜GPIa和b含量减少，GPIa、b是Ⅷ和利托菌素结合的特异性受体所致）。
诊断要点
诊断要点概述
（1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。
（2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GPIb）；排除继发性巨血小板症。
临床表现
常有家族出血史，多见于近亲婚配的后代。自幼出血（新生儿即可发病），出血轻重不一，多为中度皮肤黏膜出血，重者可颅内出血，外伤或手术时严重出血，女性月经过多，无关节肌肉出血史。出血倾向随年龄增长有减轻趋势。
实验室检查
血小板正常至中度减少，与出血时间（BT）延长不成比例，且不同患者或同一患者不同时间差异极大。多伴巨大血小板，直径4~8μm，可达15~20μm，中央颗粒聚集呈“假核”或“淋巴细胞样”，其寿命2~8d。
BT延长，血块收缩正常。
血小板第3因子（PF3）有效性正常或下降，血小板滞留试验减低或正常。
血小板聚集试验，加利托菌素、凝血酶、含因子Ⅷ的牛纤维蛋白原不聚集，加其他诱导剂聚集正常。
缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ（AN51抗原减少），因为GPIb含有Ⅷ因子/vWF的受体，用单抗隆抗体可确诊，但输血可产生抗血小板膜上GPIb的抗体，使输入血小板寿命缩短。
治疗概述
输鲜血或血小板可止血，肾上腺皮质激素或切脾可使血小板增加，减轻出血。无法根治此病。