至少有半数病变是与脊椎或颅底的先天性畸形(如Chiari畸形---小脑组织疝入椎管)或
神经管闭合不全综合征(如脑膨出,脊髓脊膜膨出，神经发育异常)有相关；由于不明的原因，这些病变往往在青少年期有所扩张，余下的空洞症病例通常是由髓内肿瘤，脊髓外伤或不明原因所引起。脊髓内的空洞通常形状不规则，呈纵行位于旁中央部位，常自颈段开始，但可向下扩展延及整个脊髓的长度。大约30%
脊髓肿瘤病例最后都伴发脊髓空洞症，延髓空洞症比较罕见。通常发生在下脑干，呈裂隙状空洞，可通过阻断或压迫，响到后组
颅神经上行的感觉通路与下行的运动通路。
位于脊髓旁中央地位的空洞首先阻断的是自一侧脊髓交叉至对侧的脊髓丘脑束纤维.因为这些纤维主要传导痛觉与温度觉，病人对伤害性刺激全无知觉(出现无痛性灼伤或切割伤)；感觉障碍通常在手指部位开始(因为空洞通常位于颈段)以后可扩展至其他部位.常见波及肩部与背部的披肩形感觉障碍区.皮层脊髓束的障碍通常出现较迟，可引起两腿部强直与无力.空洞可累及相应水平的脊髓前角细胞，引起节段性分布的肌肉萎缩与肌束震颤。
延髓空洞症可引起眩晕,眼球震颤,单侧或双侧的面部感觉障碍，舌肌萎缩与无力、呐吃、吞咽困难、声音嘶哑以及有时候因压迫延髓内传导通路而产生的更为远端的感觉或运动障碍。
?多数首发于延髓腹外侧，逐步侵及脑桥、三叉神经脊束核、疑核、面神经核、内侧纵束、脊丘束，以及体束等。主要临床表现为一侧性面部向心性洋葱皮样痛温觉障碍，触觉存在。这种分离性感觉障碍常从面周边部起始逐步向心发展。常伴舌肌萎缩，构音不良，吞咽困难，软腭和悬雍垂瘫痪，咽反射消失。亦可出现眼球震颤。脊髓、延髓空洞症合并存在者可同时或先后出现两种空洞症的症状。本病常合并有脊柱侧凸、后凸、脊柱裂、弓形足、颅底凹陷、扁桃体下疝等先天畸形。
脊髓空洞症必须与
脊髓肿瘤及血管畸形相鉴别，总是应该寻找除空洞外有否伴发的肿瘤经钆增强的MRI可显示出空洞。如有肿瘤存在往往也能显示，还能显示伴发的颅颈交界处异常，如无MRI设备，可作脊腔造影继以延迟的CT扫描。若造影剂充盈空洞或显示出其轮廓则也能证实诊断。
如可能应纠正基本的病因。例如脊椎或颅底的畸形或脊髓肿瘤，空洞的手术引流、分流手术，在终丝处将脊髓作纵行切开等都有人倡议应用；不过由于脊髓空洞症症状与体征的病程不定，治疗效果难以评估，严重的神经障碍的进展不可能因外科治疗而逆转，放射治疗无效。