性腺发育不全是典型的患者染色体组型为45，X。其父母性细胞减数分裂时X或
Y染色体的遗失，受精后
有丝分裂的误差都可引起这一类异常。患者为性幼稚的女性，并有多种躯体畸形。面部特征为：小颌、内眦有赘皮皱褶，两耳位置低并下垂。颈短宽有蹼，胸部呈盾状。手足有
淋巴水肿，肘外翻。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形，间质以涡形出现，无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、
骨质疏松。血浆和尿内
促性腺激素增高，特别是FSH;由于无卵巢功能，不出现青春期发育。
在性染色质阴性的患者，嵌合体中有
Y染色体，如，XO/XY，XO/XYY，XO/XX/XYY，其中的Y染色体可能是不正常的。这类患者在表型上自近似上述典型
Turner综合征，直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺为条纹状，或为发育不全的睾丸。
对典型Turner综合征可以周期雌激素和孕激素作为内分泌替代治疗。有报道用人体
生长激素治疗患者，使用1年后患者身高有明显增高，平均超过2cm。另有人报告除使用生长激素外，加用女性激素(ethinylestrodial)0.5μg/kg体重，疗效更好。这些措施应在未成年前使用，成年之后生长激素的作用即不明显。