慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)是一类非常少见的白血病,在儿童未见相关报道。该病为
嗜酸细胞的肿瘤性增生,临床特点类似
慢性粒细胞白血病(CML),有人认为这种高嗜酸细胞状态是Ph染色体阴性CML的一种特殊形式。CEL与特发性嗜酸细胞增多综合征(IHES)不易鉴别。CEL非常罕见,其发生率情况报道很少,Busche分析了100例外周血嗜酸细胞持续>1.5×109/L 6个月以上的患者,其中4例带有染色体核型的异常,只有1例最后确诊为CEL。除非在骨髓细胞中发现细胞遗传学异常,CEL的诊断常常是除外性的。Weide 1997年提出CEL的诊断标准:①嗜酸细胞升高>1.5×109/L伴骨髓增生;②排除所有引起嗜酸细胞升高的其他原因(感染、过敏、类肿瘤性);③没有Ph染色体或BCR/ABL重排;④没有inv(16),t(16:16)或CB Fβ/MYH11融合基因;⑤证明嗜酸细胞中含有克隆性
染色体异常(通过分子遗传学方法)。其中第3条和第4条分别与CML和M4EO区别。
仅从形态学、细胞化学和免疫表型很难区别IHES和CEL。2001年11月,WHO重新分类了慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs),CEL和IHES均划归在内。细胞遗传学改变是二者最主要的区别点,CEL是一种
恶性肿瘤,瘤细胞呈单克隆性生长,多能发现特异的染色体改变形成相应的融合基因。
细胞遗传学和FISH分析可以帮助鉴别这两种疾病,但却相当耗时,往往在化验结果出来之前需要决定治疗原则。Wilms瘤基因在所有
急性白血病细胞均有高表达,而正常
造血祖细胞表达水平很低或不表达,Menssen等用RT-PCR方法检测了3例IHES、3例CEL和4例反应性
嗜酸细胞增多患者Wilms基因的表达情况,结果表明该基因仅在CEL患者表达,脑脊液中Wilms基因的检测可诊断
中枢神经系统白血病,以区别
细菌性脑膜炎。该研究表明Wilms基因检测是区别IHES和CEL的有效辅助检查手段。
IHES和CEL在临床表现方面也有所不同,细胞功能研究表明,CEL患者嗜酸细胞对IL-2的趋化作用减弱,产生白三烯的能力减弱,这表明CEL患者嗜酸细胞功能方面有轻微缺陷。
另外IHES患者多有IgE水平升高;
造血干细胞培养可见CEL患者CFU-GM集落数显著增高,生长方式类似CML,而IHES患者CFU-GM正常。