显性遗传病
生物学术语
显性遗传病，常见病种如
软骨发育不全
、缺指、
并指症
、成骨发育不全、
马凡氏综合症
、先天性
外耳道闭锁
、下额棉骨发育不良、
先天性肌强直
、
扭转性痉挛
、
周期性麻痹
、家族性多发性胃肠息肉、
膀胱外翻
、
多囊肾
（成年型）、
神经纤维瘤
、肾性糖尿病、
结节性硬化症
、先天性小角膜、
先天性无虹膜
、
先天性白内障
、
视网膜母细胞瘤
、先天性球形红细胞增多症、
地中海贫血
、
鱼鳞病
、遗传性血管神经性
喉水肿
、
可变性红斑角化症
、
遗传性出血性毛细血管扩张症
、
慢性进行性舞蹈病
、
毛发红糠疹
、特发性致纤维化肺泡炎等。
优生准则：
（1）只要病儿父母之一患病，每胎都有50%机会发病，
再发风险率
很高。对无可靠
产前诊断
方法者，不准生育第二胎。
（2）病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为
基因突变
所致，
再发风险率
较低，可准许生育第二胎。
由显性致病基因导致的疾病为显性遗传病,也就是一对等位基因中只要一个产生了突变,或从双亲之一获得了一个这样的基因,就足以致病。相对于
隐性遗传病
来说,它的发病率较高,患儿双亲之一大多也是本病患者,他们再生患儿的风险高达50%。
参考资料
最新修订时间：2024-02-06 22:57
条目作者
小编
资深百科编辑
目录
概述
参考资料
Copyright©2024
闽ICP备2024072939号-1