染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或
非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal translocation)。其中
同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。
染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。
两条
染色体发生断裂后相互交换
无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为
平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的
遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分
单体性),并产生相应的效应。
罗氏易位(Robertsonian translocation)为
相互易位的一种特殊形式。两条
近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小
染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由
异染色质组成,故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。
罗氏易位通常又称为
着丝粒融合(centric fusion)。在
减数分裂时,由于由两条短臂构成的小染色体丢失,故在
联会时只有三条染色体参与,形成
三价体(trivalent)。三价体的分离方式有三种,即交替式(同源着丝粒各走向一极,结果产生一种正常的和一种
平衡易位的
配子)、邻式-1和邻式-2。同源着丝粒均走向一级,亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极,结果均形成
二体(重复)或
缺体的配子。这种配子在受精后形成
三体性或
单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的,因而实际上可能参与受精的配子只有三种:正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。
罗氏易位的携带者尽管只有45条
染色体,但除偶有
男性不育外,没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部,没有基因的大量丢失,而丢失了两条短臂几乎全是
结构异染色质。