染色体缺陷是指由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接导致的基因异常表达，进而形成机体缺陷。
简介
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
发病机制
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。