核酸序列分析，探讨基因结构、功能与变异等十分重要的基本技术。

对脱氧核糖核酸有双脱氧链合成终止法及化学修饰链裂解法。前者利用双脱氧核苷三磷酸加入到DNA酶反应合成的反应体系,使合成的DNA链分别终止在不同长度链的末端,从而形成四种不同碱基末端的各种长度的链,电泳分离后即可排出各碱基的序列。后一种方法则利用能专一修饰DNA链中某一碱基并使链断裂的化学试剂,从而识别该碱基在序列中的位置,四种碱基分别修饰并断裂,即可测得DNA序列中各碱基的排列。RNA序列可反转录为DNA再测定,也可用化学修饰法测定。