生精小管是位于睾丸小叶内的弯曲细长管道，管壁为特殊的复层上皮——生精上皮，构成生精上皮的细胞有两种，即支持细胞和生精细胞。支持细胞呈长锥体形，单层排列；生精细胞有规律地排列于支持细胞之间或顶部。生精小管基膜较厚，外面环绕由胶原纤维和梭形细胞构成的界膜，生精小管是产生精子的场所。

（一）生精小管平均面积变化：

从胚胎睾丸形成到青春期前，随睾丸逐渐发育增大，睾丸间质增多，但生精小管面积无明显增大；自青春期生精小管面积迅速增大，25岁左右达到峰值，45岁左右生精小管平均面积缓慢减少，55岁以后显著减少。

（二）生精小管管腔面积变化：

从胚胎睾丸形成到青春期前，生精小管几乎无管腔；青春期管腔开始出现并迅速增大，20岁左右达到峰值；于45岁左右管腔面积缓慢减少，55岁以后显著减少。

（三）生精小管的组织学结构变化：

从胚胎睾丸形成到青春期前，生精小管上皮由精原细胞和支持细胞组成，生精小管无管腔，但随睾丸发育增大，睾丸间质增多，生精小管上皮和基膜间渐出现明显的间隙；青春期开始，生精小管上皮发育，生精细胞层数增加，管壁各级生精细胞典型，腔面可见精子；55～65岁，睾丸纤维化明显，随年龄增长，生精小管皱缩，生精上皮细胞数量渐减少，基膜增厚，生精上皮排列紊乱。

生精小管发育不全，又称克氏综合征（Klinefelter'ssyndrome）、男性乳房发育-精子生成缺乏综合征、Reifentein-Albright二氏综合征、先天性生精不能症、先天性睾丸发育不全综合征、原发性小睾丸症、曲细精管纤维化综合征。Klinefelter综合征患者出生时为男性表型，在儿童期多无异常，往往于青春期或成年后发病。Klinefelter综合征是引起男性性功能障碍及不育最常见的疾病，其男婴发生率为1：600~1：1000。

（一）发病机制：

Klinefelter综合征患者典型的核型为47，XXY，亦可有嵌合，部分患者染色体核型为48，XXXY。多余的X染色体多是母源性染色体不分离所导致，也可是父源性X染色体与Y染色体不能重组，性染色体不能分离所致。由于多余的X染色体可能削弱了Y染色体对男性的决定作用的影响，睾丸发育不良，导致生精细胞发育障碍，曲细精管上皮细胞变性，精子生成障碍，并随着X染色体数目增多，趋于严重。

（二）临床表现：

患者表现为小睾丸，男性第二性征发育差，身材瘦高，四肢长，50%呈女性型骨盆，腋毛及阴毛稀疏或缺如，阴毛可呈女性型分布，25%患者乳房发育呈女性型。患者的睾丸小而硬（很少超过2cm×1.5cm×1.5cm），多位于阴囊内，阴茎正常或短小。患者性欲低下，可射精但无生育能力，寿命正常。

实验室检查：尿17-羟和17-酮正常或偏低；血浆睾酮水平低下，对HCG试验无反应，FSH浓度升高；无精、少精（偶见短尾、无尾、小头等畸形的精子）；睾丸活检可见曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，多无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下。染色体核型检查异常。

（三）治疗：

青春期开始雄激素补充治疗以促进男性性器官和第二性征的发育，但对生精功能无帮助。乳房发育呈女性者，可手术矫形。