白点状视网膜变性指双眼前节无异常，双屈光间质透明，眼底乳头与血管均正常．视网膜广泛散在小白点，视乳头周围最密集，白点大小均匀，边界清，圆形，互不相连，血管在其上走行，黄斑区无白点，中心窝反射可见。视野呈向心性缩小20°，VEP检查异常，ERGB波低于正常。
白点状视网膜变性为慢性进行性眼病。幼年时既有夜盲，中心视力减退，视野向心性缩小及色觉障碍。随着年龄增长，上述症状亦渐趋严重。ERG减弱乃至消失;EOG开始时LP/DT降低，最后熄灭。
检眼镜下整个眼底分布有大小一致的白色无反光的圆形或类圆形小点，位于视网膜血管下方。这种小点密集于眼底后部，宛如秋夜晴空，繁星点点，一般不侵及黄斑。在白色小点之间，通常无色素沉着，但个别患者亦可见到骨细胞样色素斑，并可逐渐增多而发展成
视网膜色素变性。病程晚期，视乳头褪色，视网膜血管变细。