本病是由于
遗传缺陷(
常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的
血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
眼距增宽 1.血象：
血红蛋白多L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，
靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片。
网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及
铁粒幼细胞增多。
3.
血红蛋白电泳：
血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart
胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。
1.血象：血红蛋白多L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片。
网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。 2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及
铁粒幼细胞增多。 3.
血红蛋白电泳：
血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart
胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。 4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。