糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。

糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区（17q23）。

1.婴儿型

常在出生1个月或3～4个月后发病。

（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。

（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。

2.儿童型

以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型

30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。

1.血生化检查

（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。

（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。

（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片

见到空泡淋巴细胞。

3.肌电图

示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

4.肌活检

肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

1.婴儿型

可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型

可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型

可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

4.GAA活性测定诊断法

GAA活性测定法是一种损伤较小、操作简便的诊断方法，也是一项诊断Ⅱ型糖原累积病的金标准，可以帮助确诊。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。

婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。