线粒体呼吸链酶也称为线粒体呼吸链复合物、线粒体呼吸链复合酶。
线粒体呼吸链位于
线粒体内膜上，由5个复合物组成，分别为：NADH-Q氧化还原酶（也称为复合物I）、琥珀酸-Q氧化还原酶（也称为复合物II）、UQ-细胞色素C氧化还原酶（复合物III）和
细胞色素C氧化酶（也称为复合物IV） ATPase(ATP合成酶 复合物V)。
线粒体呼吸链酶缺陷会造成
线粒体病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，
线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer
遗传性视神经病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、
线粒体脑肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等等疾病。
线粒体呼吸链酶缺陷检测一般采用对线粒体呼吸链酶活性检测并辅助于
线粒体基因组分析，线粒体呼吸链酶学分析技术困难，需要新鲜足量的线粒体蛋白，一般采用肌体组织或培养细胞的方式检测，国内缺少线粒体呼吸链酶活性检测的临床检测技术，只有少数遗传代谢实验室（如：北京和信非凡遗传代谢病研究中心）在从事采用外周血进行线粒体呼吸链酶活性检测技术的研究工作。