耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。根据是否伴有其他器官的病症分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。根据非综合征型耳聋的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和线粒体母系遗传。

遗传性耳聋不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

为使全社会关注听力健康，早期发现和预防听力损失，减少聋病残疾儿的出生，提高全民素质，我国政府于2000年将每年的3月3日定为“爱耳日”。为实现早发现、早干预、早治疗，有效降低聋哑发病率的目标，2004年12月卫生部正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中，在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。