是一种罕见的遗传性锌缺乏症，临床表现为“肢端皮炎、脱发、腹泻”三联征。皮疹好发于腔口周围及四肢末端，表现为红斑、斑块、水疱、糜烂、结痂等，具有特征性。

属常染色体隐性遗传，由于编码锌转运体的SLC39A4基因突变，导致肠道对锌的吸收功能障碍而发病。锌是人体必需的微量元素，在维持免疫功能、抗氧化、调节细胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面发挥重要作用。

发病年龄最早在出生后数天至数周，最晚10岁，平均为生后9个月，尤其在断奶前后发病率最高。起病隐匿，典型病例表现为皮炎、脱发和腹泻三联征，三者常不同时存在，或可先后出现。皮疹发生较早，具有特征性，好发于腔口周围（口、鼻、眼和肛周）和四肢末端，也可波及头皮、耳周、臀部和甲周，但躯干很少受累。皮损表现为红斑、斑块上继发鳞屑、结痂和糜烂，甚至水疱、脓疱和大疱。慢性期，可见苔藓样变和银屑病样斑块。反复感染念珠菌和葡萄球菌的情况很常见。头发、眉毛、睫毛弥漫性稀少、变细，或全部脱落。指甲改变包括化脓性甲沟炎、甲营养不良。其他黏膜表现有睑缘炎、结膜炎、唇炎和口炎。90%的患者有胃肠道症状，表现为厌食、呕吐、腹胀、腹泻，大便为水样或泡沫样，含脂肪和黏液，消化道症状与皮损程度相一致。患者常有情绪和精神障碍，表现为精神萎靡、倦怠、烦躁、易激惹等。严重者可有发育迟缓、营养不良。

血清锌水平降低（正常值10.71～17.83μmol/L）。皮损组织病理检查没有特异性。

主要根据皮炎、腹泻、脱发三联征，结合实验室检查及补锌治疗有效即可确诊。应与泛发性念珠菌病、大疱性表皮松解症、银屑病等鉴别。

口服硫酸锌或葡萄糖酸锌，需终生补锌并监测血清锌水平。局部治疗包括保持患处皮肤清洁干燥，根据皮损性质选择合适的外用药物和剂型，预防和治疗继发感染等。