肢近端型点状软骨发育不良是一个病症名称。

肢近端型点状软骨发育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,简称RCDP type 1)为一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传模式下基因变异所导致的各种类型，其中因为过氧化体(Peroxisomal)异常所致的RCDP type 1，则为一常染色体隐性遗传疾病，而其在临床表征上，有别于另一过氧化体异常疾病；赵韦格氏症(Zellweger syndrome)。

过氧化体异常的RCDP type 1，疾病特征为患者常表现身材矮小、伴随肢体痉挛(spasticity)及挛缩(contractures)、外观异常及严重的智能障碍。

患者近侧肢体(Rhizomelic)也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明显较短、此外常表现严重的脊椎侧弯及慢性肺部感染，以及软骨发生伴随有骨骨后(epiphyseal)及干端骨(metaphyseal)异常的点状石灰化(意即点状软骨发育不良(chondrodysplasia punctata)），经骨骼X光摄影可发现骨骨后点状显影(epiphyseal stippling)。而血中偏低的缩醛磷脂(plasmalogens)是为诊断上的重要依据。

此症表征较轻微的个案，常表现为先天性白内障及软骨发育不良，部分患者不会有近侧肢体短小的表征，而部分患者的生长及智能迟缓的情形则较不严重。

遗传模式过氧化体异常所致的RCDP type 1为体染色体隐性遗传，若父母为携带者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的几率生下此症患者，50%的几率是跟父母一样的携带者，25%的几率正常。

典型(Classic RCDP1)：

患者常表现骨骼异常、白内障、生长迟缓及智能障碍。此症预后不佳，根据Kennedy Krieger研究中心的治疗经验，60%的患者存活年龄为1年，39%则2年，另有少数个案存活超过10年。

轻微型(Mild RCDP1)：

过去曾有报告提到少数临床表现较轻微的个案，均有软骨发育不全及白内障的发生，但在软骨点状石灰化、近侧肢体短小、生长及智能迟缓等其他表征上则表现多样。对于个案间临床表征的差异，可以通过PEX7的基因检测，以协助临床诊断。

肢近端型点状软骨发育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,简称RCDP type 1)为一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传模式下基因变异所导致的各种类型，其中因为过氧化体(Peroxisomal)异常所致的RCDP type 1，则为一常染色体隐性遗传疾病，而其在临床表征上，有别于另一过氧化体异常疾病；赵韦格氏症(Zellweger syndrome)。

此症在诊断上，主要依赖遗传专科医师评估患者的临床表征，并配合相关的实验室检测。

在生化检验上可藉由检验血中缩醛磷脂(plasmalogens)、植烷酸(phytanic acid)及超长链脂肪酸(VLCFA)等数值的浓度，以评估过氧化小体的功能。

检测数值上可参考下表说明：

此外可抽血经分子生物技术以进行基因检测：

主要为症状治疗，眼科手术或可减轻白内障的问题，此外可接受肢题上的复健治疗，并定期返诊接受各科追踪，以增进患者的生活品质和预后情形。

由于预后不佳，多数患者的平均寿命小于10岁，并有相当多的比例为新生儿期死亡。