肥大细胞增生病是肥大细胞在皮肤或其它组织器官中异常增生的一种疾患。原因不明。临床可分为皮肤型和系统性两大类。

诊断要点：

1.皮肤型 皮损为色素性斑、斑块、丘疹、结节，圆形或椭圆形，大小不定，有时可出现大疱，红皮症和毛细血管扩张。多有不同程度的痒感，往往在一阵潮热后出现。躯干、四肢色素性斑丘疹，在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团，此为色素性荨麻疹的特点。

2.系统性 除皮损外，同时内脏受累。如肝、脾、淋巴结肿大，贫血、腹痛、腹泻、关节肿痛。全身发作时可出现晕厥或休克。

3.本病以婴儿或儿童期多发。幼年发病者多到成年后可自愈。

4.组织病理示皮损内均有大量肥大细胞浸润，胞浆内有异染颗粒，姬姆萨或甲苯氨蓝染色可更清楚地显示。酒精固定标本效果更好。

5.X线、骨髓及淋巴结穿刺活检及尿组胺测定对确定有无系统病变有价值。

治疗要点：1.单发或持续不退之孤立皮损可手术切除。2.泛发型者采用对症处理，主要是用各种药物抑制肥大细胞脱颗粒或拮抗组胺。3.局部可用皮质类固醇激素软膏、也可采用皮质类固醇激素局部注射。

肥大细胞增生病是指一组局限性或系统性肥大细胞的聚集而言，其共同特点为组织学上肥大细胞增生性浸润。主要侵犯皮肤，但可累及其它系统或器官，可侵犯某个或多个系统或器官。皮疹可单发，也可泛发，甚至引起恶心、呕吐、心动过速、晕厥、休克等全身症状。通常为良性过程。在儿童，皮疹可自行消退；在成年，皮疹很少消失。虽然大部分患者均属良性过程，但少数病例有系统性侵犯，可呈慢性进行性病程。也有极少数的病例作恶性转归。因此，这类疾病的病情与性质，像光谱一样，也呈谱状分布，但是绝大多数病例是属于良性的一端。

本病临床表现各种各样，差异很大，不但有皮肤症状，而且有些还可有全身症状。可局限于皮肤为孤立性或弥漫性损害，也可伴有肝、脾、骨髓等内脏系统损害。大部分有不同程度的痒感，但多甚轻微，泛发型严重者全身症状明显，有皮肤潮红、恶心、呕吐、腹痛、心动过速、晕厥、甚至休克等。这些情况仅发生于一小部分患者，即所谓“肥大细胞综合征”，往往误诊为“类癌综合征”。有时仅有内脏损害而无皮损，病程可良性，也可恶性。

根据色素增多的损害出现风团，人工皮肤划痕症及皮肤活检，可以确定诊断。X线、骨髓检查以及淋巴结等的穿刺活检对确定有无系统病变有帮助。尿内组胺的测定亦有助于诊断，特别是对系统型者有价值。

此外，如果仔细观察白血病性肥大细胞增生病的病变，可见其浸润细胞不成熟，核大而多形，同时可见有丝分裂象，而异染颗粒则较少，这对分型诊断有一定帮助。

本病最可靠的诊断方法是用Giemsa染色，在肥大细胞内显示异染颗粒，在斑疹损害，肥大细胞类似成纤维细胞，更要注意作特殊染色，以免漏诊。在结节型或红皮症型，则类似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽肿中所见到的朗格汉斯细胞，同时这三个病容易混淆。但本病无侵犯表皮的倾向，此点与Letterer-Siwe病不同，然而主要还是靠特殊染色及结合临床表现与这些疾病区别，才较可靠。

此外，在临床上还有很多疾病可能与色素性荨麻疹混淆。色素沉着斑可以误诊为色素痣或雀斑，而黄色瘤及幼年性黄色肉芽肿可以与本病之丘疹与结节型相混。此外尚需与丘疹性荨麻疹鉴别。有时将本病误为药疹。在大疱型者应排除虫咬症之大疱及大疱性荨麻疹。多形红斑也要加以区别。广泛的大疱性损害还要考虑有无白血病的可能，此时活检更为重要。

急性发作时，特别是有反复发作史者，由于释放组胺后可出现肥大细胞综合征.

对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型者无特效治疗，采取对症处理。其中以色甘酸钠较好，口服20mg，每日4次，该药有稳定肥大细胞膜的作用。抗组胺药物可止痒和减少潮红发作的次数，但不能防止起风团反应。皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物和放射治疗均无效。