本组疾病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性疾病多由于某些特定基因突变引起；获得性疾病与感染、中毒、免疫、内分泌或代谢异常等有关。

肾小管的主要功能是从肾小管管腔滤液中重吸收水、电解质、葡萄糖、氨基酸、蛋白质等，同时排泌氢、钾、尿酸及各种代谢产物。肾小管的某一或多项功能受损都可引起肾小管疾病。

1.肾浓缩功能受损

出现多尿、尿崩、烦渴、失水及低渗尿等。

2.肾酸化功能障碍

出现高血氯性代谢性酸中毒、头晕、乏力纳差、恶心、尿呈碱性。

3.肾小管重吸收功能缺陷

出现低钾、低钠、低钙和低镁、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白、N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶（NAG）等。

最基本的检查有尿比重、尿渗透压、尿量、尿电解质、尿肌酐、尿尿素氮。

1.肾小管酸化功能检查

氯化铵试验、尿滴定酸与尿铵测定、尿阴离子间隙测定等。

2.肾浓缩功能受损

现多采用24小时Mosenthal试验（尿比密试验）：试验前日晚8时后禁食，试验当日正常进食，每餐含水分约500ml，不再饮任何液体。晨8时排尿弃去，于上午10时、12时，下午2、4、6、8时（日间尿）及次晨8时（夜间尿）各留尿1次，尿须排尽。准确测定各次尿量及比密。肾浓缩减退时，尿量多，24小时尿量常超过2500mL；昼夜尿量相差不大，夜间尿量增加，常超过750mL（早期表现）；各次尿间尿比重接近，最高<1.018，尿比重差<0.009，严重者甚至只有0.001～0.002，常固定在1.010左右，提示远段肾单位的浓缩功能丧失。见于慢性肾小球肾炎及慢性肾盂肾炎晚期，高血压肾病失代偿期。

3.肾小管重吸收功能缺陷

尿CO2、尿钾、无离子水清除率、氯化铵负荷试验、HCO3-重吸收试验、尿氨基酸氮、尿钠、木糖测定、尿稀释试验等。

4.血液检查

检查血液中钾、钠、钙和镁含量辅助了解肾小管重吸收功能。

5.心电图检查

低钾血症者有ST段下移，T波倒置，出现U波。

6.X线骨骼检查

骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

根据病史、临床表现和相关实验室检查进行诊断。

原则是治疗原发病；维持水、电解质及酸碱平衡。适当补充尿中丢失的营养物质，防治各种并发症。